先天性小脑动静脉畸形相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

2019 专家共识：脑<font color="red">动静</font><font color="red">脉</font><font color="red">畸形</font>的治疗

2019 专家共识：脑动静脉畸形的治疗

脑动静脉畸形(bAVMs)是一种复杂的异质性罕见颅内病变，可通过栓塞、放射外科或纤维外科切除治疗。本文主要针对脑动静脉畸形的治疗提出指导建议。

网络 - 脑动静脉畸形 - 2020-01-18

<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>挛缩蜘蛛指<font color="red">畸形</font>两个家系报道

先天性挛缩蜘蛛指畸形两个家系报道

先天性挛缩蜘蛛指畸形(CCA)或者BealsHecht综合征(BHS)，是一种罕见的常染色体显性遗传的结缔组织疾病。自1971年Beals和Hecht报道此畸形以来，国内外关于此种畸形均为小样本病例或

中国骨与关节杂志 - 先天性挛缩蜘蛛指畸形，BealsHecht综合征 - 2020-03-30

<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>单侧肺<font color="red">静脉</font>闭锁的胸部影像特征

先天性单侧肺静脉闭锁的胸部影像特征

单侧肺静脉闭锁（unilateral pulmonary vein atresia,UPVA）是一种罕见的胚胎发育缺陷导致的肺静脉完全闭塞畸形。临床上常以儿童和婴幼儿期肺炎反复发作和咯血为主要表现，部

国际医学放射学杂志 - 先天性，肺静脉闭锁 - 2020-05-20

Neurology：误诊为CLIPPERS的<font color="red">动静</font><font color="red">脉</font>瘘

Neurology：误诊为CLIPPERS的动静脉瘘

本次因为头痛加重，恶心和一直呕吐就诊。

脑血管病及重症文献导读 - 头晕，动静脉瘘，CLIPPERS综合征 - 2020-04-30

NEJM：<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>巨结肠症-病例报道

NEJM：先天性巨结肠症-病例报道

患者为一名3天大的男婴，因呕吐、无法排便、腹胀和无法母乳喂养而到医院就诊。医务人员取了远端狭窄结肠的全层活检样品；经组织学检查，未见神经节细胞，这一发现证实了诊断。

MedSci原创 - 呕吐，先天性巨结肠症 - 2020-11-19

Diabetes Care：孕妇孕前糖尿病和妊娠糖尿病与新生儿<font color="red">先天</font><font color="red">性</font><font color="red">畸形</font>的关联

Diabetes Care：孕妇孕前糖尿病和妊娠糖尿病与新生儿先天性畸形的关联

孕前糖尿病和GDM与新生儿先天性异常的几种亚型有关。这些发现表明，在已有糖尿病或GDM风险女性中，进行孕前咨询对于预防先天性畸形具有潜在的益处。

MedSci原创 - 妊娠糖尿病，孕前糖尿病，新生儿先天性畸形 - 2020-11-02

2020 ISRS实践指南：Spetzler-Martin I级和Ⅱ级<font color="red">动静</font><font color="red">脉</font><font color="red">畸形</font>立体定向放射外科治疗

2020 ISRS实践指南：Spetzler-Martin I级和Ⅱ级动静脉畸形立体定向放射外科治疗

2020年2月，国际立体定向放射治疗学会(ISRS)发布了Spetzler-Martin I级和Ⅱ级动静脉畸形立体定向放射外科治疗指南，本文主要基于系统综述文章制定Spetzler-Martin I级和Ⅱ级动静脉畸形立体定向放射外科治疗指导。

网络 - 动静脉畸形，立体定向放射治疗 - 2020-02-28

Circulation：全国不同医院<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>心脏手术预后对比

Circulation：全国不同医院先天性心脏手术预后对比

中国新血管疾病现有患者达到3.3亿人。手术治疗是部分心脏病的主要治疗方式，不同医院的手术水平残次不齐。本研究旨在评估不同医院间的病例组合校正的手术死亡率、主要并发症和术后住院时间。

MedSci原创 - 心脏手术，先天性心脏病，STAT3 - 2020-10-13

张伟华：<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>心脏病的镶嵌治疗

张伟华：先天性心脏病的镶嵌治疗

随着先天性心脏病（先心病）治疗手段的迅速发展，微创手术、腔内介入等手段都对临床治疗起了很大的推动作用，但主要应用于简单先心病。对于复杂先心病，近年来提出了介入治疗与外科手术治疗联合应用。

门诊新视野 - 介入治疗，先天性心脏病，镶嵌治疗 - 2020-12-31

Anat Rec (Hoboken)：携带常见耳聋基因变异的<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>中耳<font color="red">畸形</font>分析

Anat Rec (Hoboken)：携带常见耳聋基因变异的先天性中耳畸形分析

耳聋基因变异在内耳畸形中具有关键的作用。然而，先天中耳畸形与常见耳聋基因（GJB2， SLC26A4和mtDNA）在永久性感觉神经性耳聋儿童患者中的关系仍旧不清楚。最近，有研究人员的研究表明3个常见耳聋基因的总的变异频率在中耳畸形组（21.2%， 41/193）和正常中耳和内耳组（21.0%， 116/553）比较中没有统计学意义（χ2=0.0061， p=0.940）。更多的是，GJB2和SLC

MedSci原创 - 耳聋，基因变异，中耳畸形 - 2020-01-15