NEJM：先天性巨结肠症-病例报道

医务人员取了远端狭窄结肠的全层活检样品；经组织学检查，未见神经节细胞，这一发现证实了诊断。

MedSci原创 - 呕吐，先天性巨结肠症 - 2020-11-19

Gastroenterology：利用基因编辑可修复先天性巨结肠症病因

CRISPR/Cas9 基因编辑手段可修复与先天性巨结肠相关的RET G731del突变

MedSci原创 - 先天性巨结肠症，肠神经嵴细胞，基因编辑 - 2017-04-02

先天性巨趾畸形

先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。

中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07

先天性巨结肠的诊断及治疗专家共识

先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease，HSCR)是一种常见的肠神经元发育异常性疾病，发病率约为1/5 000，男性发病率是女性的4倍。

中华小儿外科杂志,2017,38(11) - 先天性巨结肠，诊断 - 2017-12-14

腹腔镜先天性巨结肠手术操作指南（2017版）

为进一步提高我国先天性巨结肠症治疗水平，规范腹腔镜手术操作，中华医学会小儿外科学分会内镜外科学组和卫计委行业科研专项“小儿腹腔镜诊断治疗先天性畸形技术规范、标准及新技术评价”课题组，组织相关专家制定《腹腔镜先天性巨结肠手术操作指南

中华小儿外科杂志.2017,38(4): - 腹腔镜，先天性巨结肠 - 2017-09-06

NEJM：先天性巨结肠病分子遗传解剖学与风险分析

研究发现，先天性巨结肠病起源于常见的非编码变异、罕见的编码变异和影响肠神经嵴细胞发育相关基因的拷贝数变异，不同基因型特异性风险差异67倍

MedSci原创 - 分子遗传解剖学，先天性巨结肠病，肠神经嵴细胞 - 2019-04-11

上海专家为男子切除先天性巨结肠 术前如待产孕妇

今年29岁的陈先生自出生3天起，就因“不能排便”在老家多次就诊。29年来，陈先生反复腹胀、腹痛、排便困难，不堪其扰。近1年来，他腹部的包块已增大到上腹部，就像待产的孕妇。

中国新闻网 - 先天性巨结肠 - 2020-06-24

先天性白内障

MedSci原创 - 先天性白内障 - 2016-03-06

先天性高肩胛症的影像表现

太赞了，必须收藏！

新乡医学影像 - 高肩胛症 - 2022-03-29

先天性胎毛性多毛症一例

患儿，男，3 岁 6 月龄。因全身皮肤多毛 3 年 6 个月，于 2015 年 10 月就诊。患儿出生时全身皮肤覆盖大量毛发，最长约 5 cm，呈兽皮样外观；胸腹、背部、面颊及下颌部毛发自出生后逐渐脱落，就诊时已大部分脱落；左上肢毛发较出生时略有减少，毛发长度稍变短；但其他部位毛发无明显脱落或增多。未治疗。患儿生长发育及智力正常，面部形态正常，有龋病但无牙龈增生及牙齿畸形，无色素痣，无其他伴随疾病

实用皮肤病学杂志 - 先天性，胎毛性，多毛症 - 2019-06-24

NEJM：先天性肾上腺皮质增生症

（如图A所示）一名足月产的婴儿出生时其性别无法辨认。经问诊，其家族没有出现过类似的疾病或家族遗传病史。 该婴儿出生时评估，发现其有窦性心动过速，心率179次/min，但没有出现低血压的现象。 实验室检查结果显示，血液中钾的含量为7.4 mmol/l（正常值为3.5〜5.3），钠的含量为125ml/l（正常值为135〜148），17羟孕酮含量为196μg/l（593 nmol

MedSci原创 - 生殖器，肾疾病，皮质增生症 - 2015-06-11

先天性支气管闭锁

先天性支气管闭锁(CBA)是由节段或亚段支气管的异常发育引起的，造成局灶性闭塞，但维持远端结构的正常发育。

eurorad - 先天性支气管闭锁，局灶性闭塞 - 2022-10-18

NEJM：先天性风疹-案例报道

一名8个月大的男婴，因双眼出现白色混浊症状，到儿童眼科就诊。

MedSci原创 - 风疹，眼球震颤，白内障 - 2016-10-13