NEJM：先天性巨结肠症-病例报道

医务人员取了远端狭窄结肠的全层活检样品；经组织学检查，未见神经节细胞，这一发现证实了诊断。

MedSci原创 - 呕吐，先天性巨结肠症 - 2020-11-19

先天性巨结肠的诊断及治疗专家共识

先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease，HSCR)是一种常见的肠神经元发育异常性疾病，发病率约为1/5 000，男性发病率是女性的4倍。

中华小儿外科杂志,2017,38(11) - 先天性巨结肠，诊断 - 2017-12-14

先天性巨趾畸形

先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。

中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07

腹腔镜先天性巨结肠手术操作指南（2017版）

为进一步提高我国先天性巨结肠症治疗水平，规范腹腔镜手术操作，中华医学会小儿外科学分会内镜外科学组和卫计委行业科研专项“小儿腹腔镜诊断治疗先天性畸形技术规范、标准及新技术评价”课题组，组织相关专家制定《腹腔镜先天性巨结肠手术操作指南

中华小儿外科杂志.2017,38(4): - 腹腔镜，先天性巨结肠 - 2017-09-06

Gastroenterology：利用基因编辑可修复先天性巨结肠症病因

CRISPR/Cas9 基因编辑手段可修复与先天性巨结肠相关的RET G731del突变

MedSci原创 - 先天性巨结肠症，肠神经嵴细胞，基因编辑 - 2017-04-02

NEJM：先天性巨结肠病分子遗传解剖学与风险分析

研究发现，先天性巨结肠病起源于常见的非编码变异、罕见的编码变异和影响肠神经嵴细胞发育相关基因的拷贝数变异，不同基因型特异性风险差异67倍

MedSci原创 - 分子遗传解剖学，先天性巨结肠病，肠神经嵴细胞 - 2019-04-11

上海专家为男子切除先天性巨结肠 术前如待产孕妇

今年29岁的陈先生自出生3天起，就因“不能排便”在老家多次就诊。29年来，陈先生反复腹胀、腹痛、排便困难，不堪其扰。近1年来，他腹部的包块已增大到上腹部，就像待产的孕妇。

中国新闻网 - 先天性巨结肠 - 2020-06-24

先天性白内障

MedSci原创 - 先天性白内障 - 2016-03-06

先天性支气管闭锁

先天性支气管闭锁(CBA)是由节段或亚段支气管的异常发育引起的，造成局灶性闭塞，但维持远端结构的正常发育。

eurorad - 先天性支气管闭锁，局灶性闭塞 - 2022-10-18

NEJM：先天性风疹-案例报道

一名8个月大的男婴，因双眼出现白色混浊症状，到儿童眼科就诊。

MedSci原创 - 风疹，眼球震颤，白内障 - 2016-10-13

先天性垂直距骨1例

先天性垂直距骨（CVT）是一种罕见的足部畸形，又称“先天性凸底外翻足”、“先天性距舟关节脱位”、“摇椅足”，发病率约为1／10000，男性发病率同女性相同，CVT与马蹄足的发病率比为1：120。现将遵义医学院附属医院收治的1例先天性垂直距骨临床资料结合文献进行探讨。报告如下。

贵州医药 - 先天性，垂直，距骨 - 2019-05-20

NEJM：先天性膈疝 -病例报道

先天性膈疝是指在胎儿发育过程中膈肌无法闭合，这种缺陷可能发生在右侧、左侧或偶尔发生在两侧。

MedSci原创 - 先天性膈疝，缺损，膈肌 - 2017-10-26