Curr Genomics：OTOF 中的一个移码突变与听神经病谱系障碍相关
听神经病谱系障碍（ANSD）主要表现为听觉神经活性的损伤，但是外听毛细胞功能保留。最近，有研究人员在一个中国ANSD家庭中检测了引起疾病的基因和变异。研究包括了一个具有血缘关系的4代中国ANSD家庭和200名不相关的健康对照。研究人员进行了外显子组测序和Sanger测序来鉴定ANSD的遗传偏向性。研究发现，外显子组测序在耳铁蛋白基因中发现了一个c.1236delC变异，并且是纯合状态。Sanger
MedSci原创 - 听神经系谱障碍，基因，变异 - 2018-08-07
Mol Med Rep ：CHM基因的移码突变引起伴有急性闭角型青光眼的无脉络膜症
中南大学信息科学与工程学院的Ouyang P和中南大学湘雅二医院眼科Li Y 近日在Mol Med Rep发表了一篇文章，他们描述了无脉络膜症家族的临床和遗传特征。
MedSci原创 - CHM基因，移码突变，急性闭角型青光眼，无脉络膜症 - 2018-04-25
读书报告 | 移码突变在泛癌真实世界中的景观及其在低突变负荷的肿瘤中预测免疫检查点抑制剂治疗反应的作用
临床队列为接受帕博利珠单抗单药治疗的转移性实体瘤患者212例，对其无进展生存期、总生存期和客观缓解率进行研究。
iCombo - 免疫检查点抑制剂，低突变负荷 - 2023-12-17
PLoS One：SMPX的一个新的移码突变引起一种不常见的X连锁的非综合征听力损失
该移码突变可能导致了SMPX蛋白的过早截断，并且与听力损失表型共分离，而在295名正常的对照中并没有发
MedSci原创 - SMPX，听力损失，X连锁 - 2017-06-03
Mutat Res：突变特征能够有效识别具有相似体细胞突变谱的不同突变过程。
与传统光谱分析突变相比，破译突变特征可以对癌症在发生过程中产生体细胞突变的生物过程有更好的分辨能力。
MedSci原创 - 膀胱，宫颈癌，突变特征，病毒 - 2017-09-26
J Clin OncoL:BRAF突变mCRC再细分，新突变亚型引人瞩目
例如，对于mCRC患者进行RAS和V600E BRAF突变检测已经成为普遍的共识，且有文献支持评估这类患者是否存在微卫星不稳定性（错配修复缺陷）和HER2扩增等。这些突变在转移性结直肠癌的临床管理中具有重要的指导意义，在不久的将来，分子分型共识亚型和免疫亚型也将推动某些治疗干预措施和策略
肿瘤瞭望 - BRAF，mCRC，突变，结直肠癌，ras，EGFR - 2017-08-14
Nucleic Acids Res：清华陈春来课题组：报道mRNA二级结构构象可塑性对核糖体翻译和程序核糖体移码的调控机制
清华大学生命科学学院陈春来课题组在学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）杂志在线发表了题为《mRNA下游假结体的构象可塑性对核糖体的动态构象和移位速率的调制》（Translocation kinetics and structural dynamics of ribosomes are modulated by the conformational plasticit
细胞 - mRNA，二级结构构象可塑性，核糖体翻译，程序核糖体移码，调控机制 - 2018-07-19
Nature：肿瘤突变靶向药物的疗效受突变类型及肿瘤组织环境影响！
一大群来自美国、西班牙和澳大利亚的科学家发现旨在靶向特殊基因突变的抗癌药物的疗效依赖于涉及的肿瘤组织的类型以及基因突变的性质。
“细胞”微信号 - ErbB2，ErbB3，肿瘤发展，HER2 - 2018-02-08
CLIN CANCER RES：BRAF突变种类对BRAF突变肺癌预后的影响
根据信号传导机制和激酶活性可以将BRAF突变分为不同类别：V600-突变激酶激活单体（I类），激酶激活二聚体（II类）和激酶失活异二聚体（III类）。BRAF突变非小细胞肺癌（NSCLC）中不同突变种类与疾病特征之间的关系尚未得到充分研究。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章研究这一问题。
MedSci原创 - 肺癌，BRAF突变，预后 - 2019-01-21
Blood：NFE2突变可促进AML特异性遗传突变的获得
中心点：AML患者的转录因子NFE2常发生突变。在小鼠中，NFE2突变可诱导MPN，随后转化成AML，并获得AML特异性的遗传变异。目前临床算法已纳入了新发突变。Jonas Samuel Jutzi等人发现AML患者和髓肉瘤患者携带转录因子NFE2突变，并对其功能特征进行研究。研究人员既往在骨髓增殖性肿瘤患者中
MedSci原创 - NFE2，AML，MPN - 2019-03-20
EGFR Exon 20突变和HER2突变型NSCLC治疗的新选择
EGFR罕见突变约占15%～20%，其中EGFR exon 20ins（EGFR 20号外显子插入）突变是最常见的罕见突变，约占罕见突变的一半，这类患者对目前已经 获批的EGFR-TKI的治疗相对不敏感在2019年ASCO继续教育专场上，来自美国MD Anderson癌症中心的John Heymach教授带了相关主题演讲——EGFR Exon 20和HER2突变型NS
肿瘤资讯 - 突变，NSCLC，治疗，新选择 - 2019-07-04
J Thorac Oncol: TP53共突变促进EGFR突变肺腺癌的耐药进化
研究表明，在EGFR突变NSCLC中，TP53改变与更快的耐药进化相关，且可能与其他基因组事件合作，介导EGFR TKIs耐药突变的获得。
网络 - TP53突变，EGFR突变肺腺癌 - 2022-03-25
JTO：EGFR突变和肿瘤组织DNA突变直接相关
，恶性非小细胞肺癌（NSCLC）患者血浆中循环的无肿瘤DNA（ctDNA）的表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）突变和患者肿瘤组织中的DNA突变直
生物谷 - EGFR，非小细胞肺癌，耐药性突变 - 2014-09-09
Lung Cancer：吸烟影响EGFR基因突变发生来了和突变模式
吸烟能够影响肺腺癌患者的EGFR基因突变，然而，目前尚不清楚肺腺癌患者吸烟与EGFR突变之间的关系。研究人员应用Sanger直接测序法评估了在2001年到2013年间接受治疗的1175例肺腺癌患者的EGFR突变情况。整体突变率为59.6%，其中女性突变率明显高于男性（69.1% vs. 49.8%），以及吸烟者明显高于不吸烟者（73.8% vs. 29.8%）（P < 0.001）。通过
MedSci原创 - 吸烟，EGFR基因 - 2015-11-04
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