理清肝豆状核变性诊治思路
肝豆状核变性,又称威尔逊(Wilson)病,是一种遗传代谢障碍性疾病,是由于基因突变导致铜代谢障碍,铜在肝、中枢神经系统、角膜等多种组织器官过量沉积,引起组织器官损伤。
中国医学论坛报 - 肝豆状核变性 - 2011-08-08
经典 | 肝豆状核变性的诊断
肝豆状核变性是少见的由于ATP7B基因突变所致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病。最初由Wilson 等于1912 年作了较全面描述,亦称Wilson 病。1921 年正式命名为肝豆状核变性。
ANDs - 肝豆状核变性,K-F环 - 2023-02-05
妊娠合并肝豆状核变性1例
孕期查甲状腺功能、早 中期唐氏筛查、tllll£葡萄糖耐量试验(OGTF)、胎儿系统彩超、 胎儿心脏彩超、肝肾功能、凝血功能等均未见明显异常。孕中 晚期无牙龈出血、阴道流血、流液、头
实用妇产科杂志 - 妊娠,肝豆状核变性 - 2019-05-15
肝豆状核变性影像一例
渐进性四肢抖动、言语不清、动作笨拙、肌张力增高、震颤、头痛、精神异常4月余。查体:角膜缘见典型黄棕色环K-F环,双侧累及。血清铜蓝蛋白0.016g/L(正常0.26-0.36);血清铜氧化酶活性0.017g/L(正常0.25-0.4g/L)。
影像园 - 肝豆状核变性 - 2018-11-25
肝豆状核变性:Leipzig评分诊断系统
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,其病变基础为编码铜跨膜转运蛋白的基因ATP7B发生突变,导致铜在肝脏、大脑和其他组织器官中过度沉积,从而引起各种临床表现,其中最常见的是进行性肝病和神经精神障碍。
神经科学论坛 - 肝豆状核变性 - 2023-07-28
肝豆状核变性的分子机制及诊疗建议
神经精神症状是肝豆状核变性患者的重要表现之一 肝豆状核变性在欧美人群中发病率为1~3/10万,基因携带率为1/90,而其在东亚国家,如中国、日本和韩国发病率更高,韩国报告发病率达1/3000,肝豆状核变性致病基因ATP7B定位于13q14.3,编码一种
中国医学论坛报 - 肝豆状核变性 - 2011-08-08
肝豆状核变性的代谢组学分析
威尔逊氏病(Wilson’s disease, WD)在关键代谢途径中代谢物水平和多种脂质发生显著变化,这有利于发现潜在诊断生物标志物。
MedSci原创 - 威尔逊氏病 - 2023-09-27
欧洲儿童肝豆状核变性诊疗推荐意见简介
肝豆状核变性(Wilson’s disease, WD)是常染色隐性遗传相关的铜代谢障碍性疾病,估计患病率为1:30000。儿童肝豆状核变性的临床表现可以从无症状肝脏疾病到肝硬化或者肝衰竭,但是神经精神症状却非常少见。常规的检测方法包括血清铜蓝蛋白、24 h尿铜。最终的诊断需要基于症状、评估铜代谢的生化学检查和ATP7
实用肝脏病杂志.2018,21(4):5 - 肝豆状核变性 - 2018-07-24
肝豆状核变性:AASLD多学科诊疗实践|指南解读
肝豆状核变性又称威尔逊病,是一种先天性铜代谢障碍所致的以肝硬化和脑部病变为特征的遗传性疾病。
神经科学论坛 - 肝豆状核变性,AASLD,威尔逊病 - 2024-03-18
肝豆状核变性:中西医结合治疗|疑难探究
肝豆状核变性,也称为Wilson病(WD)是一种潜在可治疗的遗传性铜代谢障碍,其特征是铜的病理性积累。
神经科学论坛 - 肝豆状核变性,Wilson病 - 2024-03-09
王共强:肝豆状核变性螯合治疗与铜缺乏
铜是一种必需的微量金属,是催化几种重要的细胞酶所必需的。然而,由于过量的铜可能催化有毒活性氧物质的产生,因此铜的转运和细胞铜含量受到严格的控制。
神经科学论坛 - 肝豆状核变性,铜缺乏 - 2023-10-08
介入治疗肝豆状核变性并发脾功能亢进一例
患者,女性,28岁,于2018年3月10日以“肝豆状核变性确诊11年余,血小板减少9月余”为主诉入院。患者11年前无明显诱因出现吞咽呛咳、言语含糊、四肢运动失调,至上级医院就诊,完善检查发现铜代谢异常、角膜色素(Kayser-Fleischerring,K-F)环(+),进一步诊断为肝豆状核变性。
中华介入放射学电子杂志 - 介入,肝豆状核变性,脾功能亢进 - 2019-05-27
EASL发布2012肝豆状核变性(Wilson’s病)临床实践指南
2012年2月份,欧洲肝脏研究学会(EASL,European Association for the Study of the Liver)推出该学会的首部肝豆状核变性(Wilson’s disease任何病因不确定的肝功能异常或神经运动障碍的患者均应考虑肝豆状核变性应的诊断。单独年龄一项不应该作为排除威尔逊氏病的诊断基础。
MedSci原创 - 肝豆状核变性,Wilson - 2012-03-10
Hepatology:“肝豆状核变性”判定新标准---中国作者给出更精确的方法
中南大学湘雅二医院一项历时近10年的研究成果近日在线发表于《肝脏病学杂志》,该研究针对肝豆状核变性(威尔逊病,俗称肝豆)这一重大疑难病给出了全新判定标准,被国际论文评阅人评价为该领域“里程碑式”的论文。这也是我国肝豆病研究成果首次在该杂志发表。“肝豆”是一种重要的遗传性疾病,主要累及肝脏和神经系统,其误诊率极高,暴发性病死率接近100%。自上世纪60年代以来,肝铜含量一直被公认为诊断该病的“金标准
肝脏病学杂志 - 肝豆状核变性,铜 - 2015-08-10
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