BMC Medicine:中日友好医院王辰/翟振国团队通过全基因组关联分析确定了汉族人群肺栓塞的新易感位点
作者发现与长链脂肪酸运输相关的FABP2增加了PE的风险,并为代谢途径在PE发展中的重要作用提供了更多证据。
“ iNature”公众号 - 肺栓塞,全基因组 - 2023-04-23
Human Genet:姚永刚等发现补体通路基因遗传变异可影响麻风易感
流行病学调查显示约5%的人群对麻风分枝杆菌易感。麻风临床症状复杂,其发生发展与机体的遗传背景以及免疫状态有关。云南省是我国麻风重灾区,目前仍有若干地区尚未达到基本消灭麻风的目标。补体系统是连接机体先天免疫与后天免疫的桥梁,表现出丰富的免疫多样性与遗传多态性,影响机体对于传染病的
昆明动物所 - 姚永刚,麻风 - 2013-03-05
Lancet Oncol:我国学者发现结外NK/T细胞淋巴瘤的遗传易感基因
随着人们对疾病遗传学变异的认识也有所进展,研究者进行了这项研究,识别影响个体NKTCL风险的常见遗传变异。 研究者对189名结外NKTCL鼻型患者和957名对照组进行全基因组关联研究。
MedSci原创 - 结外NK/T细胞淋巴瘤,易感基因,NKTCL - 2016-09-09
Blood:在ERG基因上发现急性淋巴细胞白血病的新的易感突变位点
中心点:在拉美裔人中进行GWAS发现ERG是ALL的新风险位点,其效应强弱与印第安人血统相关。
MedSci原创 - 急性淋巴细胞白血病,拉美裔人,ERG,易感位点 - 2018-12-06
Lancet Oncol:宫颈癌前病变和浸润性宫颈癌的易感遗传变异!
为什么有的人感染了HPV可以自愈,而有的人则会发展为宫颈癌?
MedSci原创 - 宫颈癌,遗传易感性,宫颈癌前病变 - 2021-04-19
EAU18∣叶定伟教授团队:中国年轻肾癌患者遗传易感基因胚系突变谱
肾细胞癌是泌尿系统三大恶性肿瘤之一,发病率逐年上升且患者有逐渐年轻化的趋势。因此,肾脏肿瘤正日益成为威胁国人生命健康、增加国民经济负担的重大健康问题。
ioncology - 叶定伟,肾癌,基因,突变,吴俊龙 - 2018-03-19
Diabetes Care:母乳喂养≥1 年或可降低遗传易感儿童 1 型糖尿病发生风险(MIDIA研究)
由于遗传背景是相对固定的,因此,1型糖尿病发病率的变化提示环境因素在 1 型糖尿病发生发展中发挥了重要作用。
MedSci原创 - 母乳,糖尿病,遗传易感 - 2015-01-24
PLoS ONE:存在遗传易感背景的儿童生命早期患有下呼吸道感染日后哮喘的风险大大升高
发表于PLoS ONE的一项研究发现,2岁前患支气管炎且存在纤溶酶原激活物抑制物-1基因的常见变异的儿童日后发生哮喘的风险增加17倍。 此外,存在纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)基因且生命早期患有下呼吸道感染需要医疗护理的儿童,无论轻重,其哮喘的发生风险增加12倍。 研究人员评估了3483名伴或不伴有哮喘的拉丁美洲儿童,年龄在8-21岁。 总的来说,只有存在PAI-1基
MedSci原创 - 哮喘,下呼吸道感染,基因 - 2016-09-24
Nucleic Acids Research:李磊团队构建单细胞遗传调控平台解析疾病位点的细胞特异性机制
该研究整合了包括eQTLGen联盟,DICE项目和OneK1K在内的304个sc-eQTL数据集,涵盖了57种细胞类型和95种细胞状态,除了涉及外周血外,还囊括了脑和肺组织。
测序中国 - 全基因组关联分析,单细胞遗传调控平台,细胞特异性机制 - 2023-10-09
Cell:重复多态性是青光眼和结直肠癌最高遗传风险位点的基础
本文结果揭示了非编码 VNTR 在人类健康和基因调控中发挥着重要的作用,而这一作用此前并未得到重视。
MedSci原创 - 结直肠癌,青光眼,重复多态性 - 2023-08-10
Arthritis Rheumatol :银屑病关节炎中HLA遗传易感性标记与超声附着点炎的关系
在银屑病关节炎中,HLA-B*27与更严重的超声附着点炎相关,尤其是病程更长的患者。
MedSci原创 - 银屑病关节炎,HLA-B27,附着点炎,超声 - 2018-02-05
NEJM:全基因组关联研究发现重症COVID-19遗传易感基因,且A型血感染者更易呼吸衰竭
近日,来自挪威奥斯陆大学的研究团队在NEJM上发表了其对重症Covid-19与呼吸衰竭的全基因组相关性的最新研究结果。
生物探索 - 新冠肺炎,Covid-19 - 2020-06-24
Nat Genet:全基因组关联和HLA精细定位研究鉴定过敏性鼻炎的风险位点和遗传途径
最近,有研究人员为了阐释过敏性鼻炎的遗传结构和理解潜在的疾病机制,在具有欧洲血统的59762个过敏性鼻炎案例和152358个对照中进行了元分析,并总共鉴定了41个过敏性鼻炎的风险位点,包括了20个之前与过敏性鼻炎不相关的位点,这些位点在一个重复的试验(60720个案例和618527个对照)中得到
MedSci原创 - 过敏性鼻炎,全基因组关联分析,基因位点 - 2018-08-03
Diabetic Med: 采用11个易感等位基因对普通日本人群中2型糖尿病发病率的遗传风险评分的预测性能如何?
近日,国际杂志 《Diabetic Med》上在线发表一项关于使用11个易感等位基因对普通日本人群中2型糖尿病发病率的遗传风险评分的预测性能的巢式病例对照研究,以评估遗传风险评分对一般日本人群中2型糖尿病发病率的预测能力
MedSci原创 - 等位基因,遗传风险 - 2018-10-24
Nat Genet:阿尔茨海默症和帕金森病的单核苷酸多态性研究, 揭示两种疾病的遗传风险位点的变异
尽管全基因组关联研究(GWAS)已确定了多个潜在的基因风险位点。然而大多数风险位点都位于非编码区。
Bio生物世界 - 帕金森病,阿尔茨海默症,遗传风险 - 2020-11-25
为您找到相关结果约500个