Science：华人科学家发现HIV新位点 推动疫苗进展
原题：美国科学家取得艾滋病毒研究重要进展 美国国家卫生研究院当地时间12日宣布，该院科学家针对艾滋病毒的研究取得重要进展，在艾滋病毒上发现了一个新的位点，该发现为艾滋疫苗的探索和研究打开了一条新的路径这一研究成果已于12日在美国《科学》杂志在线发表，论文的第一作者是美国国家卫生研究院过敏与传染病研究所下属疫苗研究中心的3位华人科学家，分别是孔瑞、许凯和周同庆，他们的研究方向包括抗体和疫苗
中国新闻网 - 艾滋，病毒，抗体，靶点 - 2016-05-14
NAT GENET： 卵巢癌的12个新易感性位点
上皮性卵巢癌（EOC）是一种异质性疾病，通常分为侵袭性疾病（高级浆液（HGSOC），低度浆液（LGSOC），粘液性（MOC），子宫内膜样（ENOC）和透明细胞（CCOC））五种主要组织型和边界性疾病的两种组织型（浆液性和粘液性）。
MedSci原创 - eoc，易感性 - 2017-03-30
JACC：心脏结构位点突变在房颤发生中起重要作用
全基因组关联分析（GWAS）已经发现与房颤相关的＞30个基因位点的突变，其中就包括肌节基因MYH6 和MYL4的罕见突变位点.本研究旨在利用GWAS和心电图检测技术探索与房颤相关新的位点突变。本研究利用冰岛的全基因组数据对14255名房颤患者和374939名正常对照进行GWAS分析，并在2002名非冰岛患者和12324名正常对照上对新发位点进行验证。
MedSci原创 - 心血管，房颤 - 2017-10-19
Neurology：难治性慢性丛集性头痛深层脑刺激最佳位点研究
研究人员考察了难治性慢性丛集性头痛深层脑刺激的最佳位点，加深了对疾病生理病理以及治疗机制的认识
MedSci原创 - 头痛，深层脑刺激，最佳位点 - 2017-10-15
Circulation：腹主动脉瘤的新增基因风险位点！
总体上，10个已确定的风险位点只解释了一小部分的AAA遗传贡献。
MedSci原创 - 腹主动脉瘤，AAA，基因风险位点 - 2020-10-31
EASD 2016：中国证据——糖尿病肾病基因位点新发现
Ma）教授分享了通过全基因组关联分析（GWAS），在中国2型糖尿病患者中识别到的终末期肾病（ESRD）相关基因位点，拓展了对中国2型糖尿病患者肾病的遗传学认识。1糖尿病心-肾并发症
菲糖新动 - 糖尿病，糖尿病肾病，基因 - 2016-09-22
Nature communication：利用配体诱导的活性位点重排抑制Sirt2
Nature Communication发表了德国科学家的一项最新研究成果，他们通过结构生物学方法，分析了Sirt2及其特异性抑制剂形成的复合物的结构，发现sirt2特异性抑制剂能够诱导Sirt2活性位点重排影响其酶活性
生物谷 - SIRT2，活性位点 - 2015-02-17
Nat Genet：喉鳞状细胞癌3个易感基因位点找到
最近，中外专家通过全基因组关联研究(GWAS)鉴定出了中国人群中喉鳞状细胞癌(LSCC)的3个易感基因位点。其结果发表在国际权威学术刊物《自然·遗传学》杂志。
科技日报 - 喉鳞状细胞癌，易感基因 - 2014-12-22
J Clin Med：DFNB1位点病理变异儿童耳蜗移植结果研究
大约60%的具有永久性语前听力损失（HL）的儿童具有遗传的儿童决定性因素，通常是2个DFNB1位点（GJB2/GJB6基因）阴性病理变异。只有很少的研究结合了HL病因学和耳蜗移植（CI）结合。
MedSci原创 - 耳蜗移植，病理变异，效果评估 - 2020-01-29
Mol Psychi：GWAS证实精神分裂症遗传易感位点
精神分裂症是一类复杂的精神疾病，以思维障碍为主要临床相，伴有感知觉、情感和意志行为方面的异常以及认知功能的损害，表现为幻觉、妄想、情感失调、意志缺乏等。该病多起病于青年时期，全球人群终身患病率高达1%，但病因至今未完全明朗。由于精神分裂症遗传率很高（80%），解析其遗传易感性一直是该病的研究热点。 近期，国内两个研究组分别对我国精神分裂症患者开展了大规模全基因组关联分析（Genome-wide
中科院昆明动物所 - GWAS，精神分裂症 - 2012-06-17
Nat Commun：前列腺癌中雄激素受体结合位点高度变异
最近，有研究人员使用临床全基因组测序发现了AR结合位点的变异比例存在大幅增加，并且比其他任何转录因子都要高，并且特异性的存在前列腺癌中。另外，研究人员还发现乳腺癌中雌激素受体结合位点
MedSci原创 - 前列腺癌，雄激素，位点变异 - 2020-02-21
为何机体肠道免疫反应也具有位点特异性？
为什么诸如克罗恩病等慢性炎性肠病会同时影响小肠和结肠健康，而另外一些诸如溃疡性结肠炎等慢性炎性肠病仅会影响结肠。本文研究发现为阐明机体炎性疾病的发生过程提供了新的线索。
细胞 - 特异性，类器官，肠道免疫反应 - 2020-07-27
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