Blood：NFE2突变可促进AML特异性遗传突变的获得
中心点：AML患者的转录因子NFE2常发生突变。在小鼠中，NFE2突变可诱导MPN，随后转化成AML，并获得AML特异性的遗传变异。目前临床算法已纳入了新发突变。Jonas Samuel Jutzi等人发现AML患者和髓肉瘤患者携带转录因子NFE2突变，并对其功能特征进行研究。研究人员既往在骨髓增殖性肿瘤患者中
MedSci原创 - NFE2，AML，MPN - 2019-03-20
EGFR Exon 20突变和HER2突变型NSCLC治疗的新选择
EGFR罕见突变约占15%～20%，其中EGFR exon 20ins（EGFR 20号外显子插入）突变是最常见的罕见突变，约占罕见突变的一半，这类患者对目前已经 获批的EGFR-TKI的治疗相对不敏感在2019年ASCO继续教育专场上，来自美国MD Anderson癌症中心的John Heymach教授带了相关主题演讲——EGFR Exon 20和HER2突变型NS
肿瘤资讯 - 突变，NSCLC，治疗，新选择 - 2019-07-04
J Thorac Oncol: TP53共突变促进EGFR突变肺腺癌的耐药进化
研究表明，在EGFR突变NSCLC中，TP53改变与更快的耐药进化相关，且可能与其他基因组事件合作，介导EGFR TKIs耐药突变的获得。
网络 - TP53突变，EGFR突变肺腺癌 - 2022-03-25
先导编辑技术，轻松设计癌症突变小鼠模型，加速癌症基因突变研究
该研究开发了一种基于先导编辑的方法，可以轻松将特定的癌症相关基因突变设计到小鼠模型中。
生物世界 - 先导编辑，癌症突变小鼠模型 - 2023-05-14
癌症研究探秘：突变与癌症
尽管所有癌症都被认为是由体细胞突变（机体中除生殖细胞以外的任何细胞的突变）造成的，但如今科学家们对所涉及的突变过程却知之甚少。癌症从本质上来说是一种基因病，所有的癌症均来源于基因突变，但是并非所有的基因突变都来源于父母的遗传，病毒感染、化学物质、射线等多种环境因素都可能使基因突变，从而导致癌症的发生。曾有研究者分析了来自超过7000癌症患者的近500万突变，最终发现了超过20个与癌症相关的不同
生物谷 - 癌症，突变 - 2016-07-27
Nature：癌症突变具有不同特征
尽管所有癌症都被认为是由体细胞突变（身体中除生殖细胞以外的任何细胞的突变）造成的，但我们对所涉及的突变过程相对来说却知之甚少。这项研究分析了来自超过7000癌症的近500万突变，发现了超过20个与癌症相关的不同突变特征。
Nature - 肿瘤，癌症 - 2013-08-22
JTO：肺腺癌KRAS突变，STK11及KEAP1突变显著降低免疫疗效
由于STK11和KEAP1突变经常在NSCLC中同时发生，本研究试图确定单个基因突变是否独立影响免疫治疗预后，并了解这种影响在KRAS突变以及KRAS野生型患者中是否具有相同作用机制。
e药安全 - 非小细胞肺癌，肺癌，KRAS突变，Keap1 - 2022-10-16
EGFR突变NSCLC患者进行血液EGFR突变监测的意义
本文应用液体活检技术对38例携带EGFR突变的非小细胞肺癌患者在肿瘤进展的不同阶段的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行研究。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，EGFR突变 - 2023-11-16
J Am Coll Cardiol：一人突变，千万人受益，罕见基因突变开启新药发现之门
如果你天生带有一个不会得心脏病的基因突变会怎么样？科学家可以把这种神奇的突变用到每个人身上吗？
药明康德 - 基因突变，新药 - 2017-06-12
我国学者发现阿尔茨海默病新型致病基因突变——上海APP突变
一项最新研究显示，一种新发现的“Shanghai APP”突变，却与晚发性阿尔茨海默病（LOAD）有关。
生物世界 - 阿尔茨海默病，E674Q突变 - 2023-05-15
NEJM:研究确定CLL体细胞突变
文献标题：SF3B1 and Other Novel Cancer Genes in Chronic Lymphocytic Leukemia 文献来源：NEJM.December 12, 2011 (10.1056/NEJMoa1109016)期刊影响因子：47.05 述评文献标题：Mutations in RNA Splicing Machinery in Human Cance
CLL - 2011-12-16
针对KRAS突变驱动的癌症疫苗
免疫肿瘤学公司Elicio Therapeutics展示了针对7种KRAS突变（mKRAS）的靶向疫苗的重要临床前数据，KRAS突变驱动的癌症占所有人类实体瘤的25％。
MedSci原创 - KRAS突变，癌症疫苗，佐剂 - 2019-08-08
胰腺癌高频突变基因汇总
2024-03-22
JCO：化疗与EGFR突变关系
虽然多项研究已证实了表皮生长因子受体（EGFR）突变在非小细胞肺癌（NSCLC）中的重要作用，但在这一特殊肺癌类型中，仍有诸多问题亟待解决，如化疗是否会影响EGFR突变状态、EGFR突变与化疗疗效关系如何等等。
中国医学论坛报 - 肺癌，EGFR突变，化疗，TKI，王洁 - 2012-09-03
Nature：致癌突变的双向效应
日前，来自密西根大学等机构的科学家在《自然》（Nature）杂志上报告称，他们发现：在造血干细胞中推动增殖的突变往往会导致其丧失干细胞特性。然而一种常见的致癌突变似乎同时促进了干细胞增殖和自我更新。【原文下载】 当干细胞进行细胞分裂时，它可以生成分化细胞或是自我更新产生更多的干细胞。
手牵手博客站 - 癌症，突变 - 2013-12-09
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