新生儿红斑狼疮各系统表现及预后研究进展
新生儿红斑狼疮（neonatal lupus erythematosus, NLE）是由母体的抗-Ro/SSA抗体、抗-La/SSB抗体等自身抗体通过胎盘传给胎儿所致，通常随着患儿体内自身抗体的消失，
中国当代儿科杂志 - 新生儿红斑狼疮 - 2024-01-29
【盘点】2016年BMJ杂志重磅研究（TOP 10）
BMJ作为医学四大期刊之一，其刊登的研究自然很有重量，小编整理了2016年大家普遍关注的与医学息息相关的且十分重要的重要研究，与大家分享，希望可以从中学习一些知识。【1】BMJ：跌眼镜！降低胆固醇反而增加死亡率！该项由拉姆斯登（Christopher Ramsden）领导的研究 Minnesota Coronary Experiment (MCE)，刊于世界权威医学期刊——《英国医学期刊》（B
MedSci原创 - BMJ杂志 - 2016-12-13
十种罕见病：系统性硬化、亨廷顿舞蹈症、糖原累积症等研究进展
1.系统性硬化（SSc）、皮肌炎（DM）Corbus与Kaken公司合作开发和商业化Lenabasum以治疗系统性硬化和皮肌炎。Corbus Pharmaceuticals Holdings公司近日宣布与Kaken Pharmaceutical公司建立战略合作，在日本开发和商业化研究性药物lenabasum，以治疗罕见而严重的自身免疫性疾病——系统性硬化（systemic sclerosis，
罕见病信息网 - 罕见病 - 2019-02-22
Science：唐氏综合征认知功能障碍，可以治疗了！
唐氏综合症，也称为 21 三体综合征，影响约 800 名新生儿中的一名，并导致各种临床表现，包括认知能力下降。随着年龄的增长，77% 的患有这种疾病的人会出现与阿尔茨海默病相似的症状。嗅觉能力的逐渐丧
MedSci原创 - 唐氏综合征，认知功能障碍 - 2022-09-04
新生儿疾病筛查知多少！
据文献报道，我国每年新发出生缺陷例数高达90万例，其中先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，唇裂和腭裂约2.3万例，先天性听力障碍约3.5万例，唐氏综合征2.3万-2.5万例，先天性甲状腺功能低下症
医学界儿科频道 - 新生儿，筛查 - 2016-08-27
周末狂运动出血尿，医生称每月都有两三例横纹肌溶解重症
熟不知，平时久坐不动，周末或假期集中过度运动容易患横纹肌溶解综合征，严重的还会危及生命。日前，长沙一18岁女大学生小刘因急于减肥，在健身房运动过度，引发横纹肌溶解症，尿呈酱油色被送到医院。
澎湃新闻 - 运动，横纹肌溶解重症 - 2017-04-17
Blood：DiGeorge综合征患者队列的临床和免疫学特征
DiGeorge综合征（DGS，又称为先天性胸腺发育不全综合征）是一种原发性的免疫缺陷，特征是不同程度的T细胞缺陷。对于部分DGS(pDGS），其他风险因素可能会导致复发性感染、自身免疫和（或）过敏。
MedSci原创 - DiGeorge，综合征，T细胞，pDGS，自身免疫 - 2019-04-25
JAHA：Turner综合征的远期预后研究
Turner综合征（TS）是女性最常见的性染色体畸形，与更高的死亡率和并发症率相关。本研究的目的旨在总结TS的远期预后。有131名患者患有先天性心脏病，其中最常见的是二叶
MedSci原创 - 心血管，Turner综合征，预后 - 2019-05-26
【盘点】NEJM 8月精彩病例汇总
【1】结痂性疥疮 男性患者，71岁，肝硬化史，因全身严重弥漫性瘙痒而就诊于急诊部门。患者述3个月前，头皮和手上开始出现红斑和鳞屑。检查并未发现患处存在螨虫，口服和外用糖皮质激素治疗。初步治疗得到改善，但是之后患者病情恶化。 体格检查发现患者脸部、颈部（图A）、趾间区以及生殖区域（图B）出现了更为广泛的红斑和鳞屑。腹部皮肤刮取组织经显微镜检查证实螨虫的存在（图C），最终诊断为结痂性疥疮。
MedSci原创 - 2017-09-01
【盘点】近期值得一看的病例报道
医生每天都会遇到各种各样的疑难杂症，但还有很多临床医生都未接触过的病例，下面小编为大家盘点几例值得一看的病例报道，供大家学习参考，希望对大家有所帮助。【1】Lancet：这名患者的诊断扑朔迷离，你能诊断正确吗？——案例报道患者女，32岁，腰背疼痛、大腿沉重、间歇性发热和寒战2周。既往史包括三叉神经痛、焦虑（近期服用奎硫平）。查体：体温39°C，余正常。实验室检查：C-反应蛋白升高(CRP; 118
MedSci原创 - 病例报道 - 2016-10-11
高血压伴外生殖器异常 10万人中才有1人
12岁因四肢无力发现血钾低，为2.0mmol/L，间断补钾治疗。半月前偶测血压200/140mmHg，否认头晕、头痛，目前服用硝苯地平控释.30m.bid、安博.1片q
中国高血压疑难病例荟萃 - 高血压，生殖器，异常，罕见 - 2018-09-11
Ophthalmic Genet：CEP250突变与轻微的遗传性锥体杆体营养不良和感官听力损失相关
CEP250的变异能够引起非典型先天性聋视网膜色素变性综合征，可通过早期感官听力损失（SNHL）和相对较轻的色素性视网膜炎来进行鉴定。
MedSci原创 - 听力损失，CEP250，基因变异 - 2018-05-14
AJHG：MYLK功能丧失导致隐性巨膀胱细小结肠蠕动迟缓综合征
该研究结果证明了MYLK可以作为参与MMIHS隐性致病基因，证实了这种内脏器官疾病与肌源性功能有关。
MedSci原创 - 巨膀胱细小结肠蠕动迟缓综合征，MYLK - 2017-07-22
先天性心脏病相关基因
NHLBI小儿心脏基因组联盟（PGCG）最新一篇《Nature Genetics》文章报道了一些CHD的遗传致病因素，还揭示了携带这些遗传突变的CHD病例的长期前景。
生物通 - 先天性心脏病，基因，新发现 - 2017-10-10
【盘点】儿童眼科临床研究进展
Retin Cases Brief Rep：内界膜和自体血浆浓缩的组合治疗可以有效闭合小儿患者的大型创伤性黄斑裂孔 杜克大学医学中心眼科的Finn AP近日在Retin Cases Brief Rep发表了一篇文章， 他们使用内界膜瓣和自体血浆浓缩物（APC）的组合，治疗儿科患者的大型创伤性黄斑裂孔，并详细描述了治疗情况。 他们在一名患者中进行手术，并详细描述手术治疗的过程。结果发现，
MedSci原创 - 眼科，儿童，临床，儿科 - 2018-09-10
为您找到相关结果约500个
