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2022 NICE科技评估指南：芬氟拉明Fenfluramine用于治疗与 Dravet 综合征相关的癫痫发作 [TA808]
NICE科技评估指南: 芬氟拉明Fenfluramine用于治疗与 Dravet 综合征相关的癫痫发作 [TA808]
法布里病（Fabry disease）：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
法布里病（Fabry disease），也译为法布雷病，是一种罕见的 X 连锁遗传性疾病，由于 X 染色体长臂中段编码 α- 半乳糖苷酶 A（α-Gal A） 的基因突变，导致
自身免疫性脑炎：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
自身免疫性脑炎（autoimmune encephalitis, AE）泛指一类由自身免疫机制介导的脑炎。儿童、青少年、成人均可发生，抗NMDAR脑炎主要见于青年与儿童。临床以精神行为异常、癫痫发作、
窒息性胸腔失养症(热纳综合征)：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
热纳综合征（Jeune Syndrome, JS）又称窒息性胸腔失养症（Asphyxiating thoracic dystrophy，ATD），是一种骨骼异常的罕见疾病，活产儿发病率约为1/1300
肌萎缩侧索硬化症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS），也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷（Lou Gehr
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结节性硬化症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、
酪氨酸血症Ⅰ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
酪氨酸血症（tyrosinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，预后不良，致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同，低酪氨酸饮食、药物治
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
极长链酰基辅酶A脱氢酶（very long-chain acyl-CoA dehydrogenase，VLCAD）缺乏症是一种较罕见的遗传代谢病，由于线粒体内长链脂肪酸β氧化障碍导致能量代谢
X连锁无丙种球蛋白血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia,XLA）为X-连锁隐性遗传病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病仅见于男性，又名Bruton。2
X连锁肾上腺脑白质营养不良：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的
三个海湾国家共识报告：获得性血栓性血小板减少性紫癜的诊断和管理的挑战
阿拉伯海湾合作委员会的专家发表海湾地区共识：关于获得性血栓性血小板减少性紫癜的治疗和管理中的挑战
