黏多糖贮积症II型:症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
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Erdheim-Chester病:症状体征、病因、流行病学、诊断与治疗
Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester Disease, ECD),又称脂质肉芽肿病或脂质肉芽肿瘤样增生症,是一种罕见的系统性非郎格汉细胞组织细胞增生性疾病,1930 年首次
Dravet综合征:一种可治疗的罕见病
Dravet综合征(Dravet syndrome, DS),原称婴儿严重肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEI),因本病有25%的患儿始终不出
结节性硬化症的临床特征及影像学诊断
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自身免疫性脑炎的诊断标准及其临床指导意义
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2022 国际共识建议:CDKL5 缺乏症患者的评估和管理
CDKL5缺乏症(CDD)是一种罕见的神经发育障碍,由位于X染色体上的CDKL5基因突变引起 。本文主要针对CDKL5 缺乏症患者的评估和管理提出了共识指导建议。