结节性硬化症的临床特征及影像学诊断
探讨结节性硬化症的临床特征与影像学诊断价值。结节性硬化症临床表现复杂多变,伴多器官受累并具有一定的影像学特征。熟悉各系统病变的特征及影像学表现,有助于临床诊断更加简明和精确。
自身免疫性脑炎的诊断标准及其临床指导意义
自身免疫性脑炎是一类新发现的中枢神经系统自身免疫性疾病,相应自身抗体有助于诊断。然而过分依靠自身抗体检测常导致诊断的延误,不利于治疗。为解决这一问题,制订基于相对特异性的临床表现和实验室检测诊断该病的
2022 国际共识建议：CDKL5 缺乏症患者的评估和管理
CDKL5缺乏症(CDD)是一种罕见的神经发育障碍,由位于X染色体上的CDKL5基因突变引起 。本文主要针对CDKL5 缺乏症患者的评估和管理提出了共识指导建议。
EMBO Mole Med：新华医院皮肤科团队在国际上命名一种新疾病——CAOP综合征
国际著名学术期刊EMBO Molecular Medicine近日在线发表上海交通大学医学院附属新华医院姚志荣教授团队成果。 该研究历时10余年，不仅发现了该病的致病基因膜结合转录因子肽酶,位点1（M
ARD：2021年欧洲风湿病学协会联盟/美国风湿病学会诊断和管理自身炎症I型干扰素病（CANDLE/PRAAS、SAVI和AGS）应考虑的要点
由风湿病学家、神经学家、免疫学家和遗传学家等组成的工作组就自身炎症性干扰素病CANDLE/PRAAS、SAVI和AGS患者的诊断、治疗和长期监测制定了4个总体原则和17个要点的共识和循证指南。
【直播预告】共画罕见病最大同心圆 | 国际罕见病日
国家首批罕见病目录影响力评估报告发布会暨2022全国罕见病诊疗与保障研讨会将于02月28日13：30-18：00召开。
“脊髓性肌萎缩症康复管理”专家第二次研讨会于线上顺利举办
脊髓性肌萎缩症（SMA）是由于运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变导致功能性SMN蛋白不足而引起的一种常染色体隐性遗传性疾病，主要临床特征为肌无力和肌萎缩。
