樟脑丸可能损伤儿童染色体
哥伦比亚大学医学中心、哥伦比亚儿童环境健康中心(CCCEH)和疾病预防控制中心(CDC)的最新报告显示，暴露于高水平空气污染物萘的儿童发生染色体畸变(CA)的风险增加，而染色体畸变已被证实与癌症有关。
爱思唯尔 - 儿童染色体畸变，空气污染物萘暴露 - 2012-05-31
Nature：癌基因可改变染色体结构
癌基因可以改变染色体的三维结构，染色体结构的改变又会影响其它基因的表达，从而促进了癌细胞的生长。纽约威尔康奈尔医学院的Mark Rubin团队在正常的前列腺细胞中过表达ERG，来检测这一变化对染色体相互作用和基因表达的影响。ERG是一个转录因子，在前列腺癌中经常检测到ERG过表达。研究人员发现，过表达ERG能影响蛋白和DNA相互作用装配成染色体的结构，还会引起13号染色体和15号染色体之间的物
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-06-09
FEBS Lett：TOP2B变异能够引起常染色体显性遗传听力损失
遗传性听力损失是一种临床和遗传异质性疾病。在一个大的具有常染色体显性非综合症听力损失的中国家庭中，研究人员对7名受影响和6名不受影响的家族成员中进行了全外显子组测序。
MedSci原创 - 听力损失，基因变异，中国 - 2019-07-03
Am J Kidney Dis ：常染色体显性遗传病Alport综合征的临床和遗传特征
鉴于该疾病的表型表达极其广泛，ADAS快速进展的预测因子是绝对需要的，相关临床研究及患者招募应该被推进。
MedSci原创 - Alport综合征 - 2021-10-11
Hum Mutat：LRP5与非综合征常染色体隐性遗传听力损失有关
至少有50%的听力损失是遗传病因造成的。尽管有几百的相关的基因报道，但是还有几百个相关耳聋基因要去发现。最近，有研究人员在一个习语后非综合征常染色体隐性遗传听力损失独特的中国家庭中进行了遗传、功能的调查，从而鉴定主效突变位点。
MedSci原创 - 听力损失，染色体遗传，LRP5 - 2017-07-10
Nature：首次实时观察染色体末端修复过程
在一项新的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员开发出首个系统来观察新合成的端粒中断裂的DNA的修复。这一进展对设计新的癌症药物产生重要影响。相关研究结果于2016年10月19日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Break-induced telomere synthesis underlies alternative telomere maintenance”。 维持染
生物谷 - 染色体 - 2016-10-23
2014 常染色体隐性遗传性多囊肾疾病诊断和治疗专家共识
2014年肾脏病相关专家小组发布了《2014常染色体隐性遗传性多囊肾疾病诊断和治疗专家共识》。
J Pediatr. 2014 Jul 8. - 多囊肾，遗传性 - 2014-06-25
染色体核型检验诊断报告模式专家共识
染色体核型检验诊断是通过对染色体数目的计数和对结构的观察、分析，为染色体病、遗传病、重现性遗传学异常的血液肿瘤等疾病的诊断提供有力的形态学证据，使遗传性疾病的患儿可以得到早期发现、早期干预和治疗，对于肿瘤患者疗效评估
中华医学杂志.2016,96(12):933-936. - 染色体检验，诊断报告 - 2016-03-29
后女子染色体变XY 专家称性别不变
移植了哥哥的造血干细胞后，济宁一女子吕新梅（化名）的染色体竟变成了“XY”。医生表示，说明她的染色体已经成功转变为其哥哥的核型，目前移植很成功。专家称，这不会改变她的性别。但经过济宁市第一人民医院血液病医院送往权威部门的染色体检测结果证实，她的染色
ebiotrade - 干细胞，染色体 - 2014-10-16
Cancer Cell：癌症外染色体微小分子新功能
近日研究发现，通过癌细胞释放的外染色体、微小的病毒型颗粒可以表达导致肿瘤生长的微RNA分子。“当Dicer和其他蛋白质与微RNA的存在发展相关时，来自乳腺癌患者细胞和血清的外染色体已被证明在非肿瘤细胞形成时启动肿瘤细胞生长。”Raghu
生物谷 - 癌症外染色体 - 2014-10-29
Nat Genet：男性易患癌，Y染色体之罪
最近，一项在1000多位成年男性中开展的研究显示，外周血细胞中的Y染色体镶嵌式缺失（loss of chromosome Y，LOY）也许是造成男性更高癌症风险和死亡率的原因。
手牵手博客站 - 男性，癌症，Y染色体 - 2014-08-14
Lancet Neurol:常染色体显性遗传性晚发型帕金森病的CHCHD2突变
研究背景与目的：符合孟德尔遗传规律的致病基因的发现，对于理解帕金森病（PD）的病因很有价值。以常染色体显性遗传性帕金森病患病家族为研究对象，我们进行了基因学研究以期发现新的致病基因。我们的样本主要来自于超过340例常染色体显性遗传性PD的先证病人、517例散发PD病人及559例对照。
MedSci原创 - 帕金森病，遗传，基因，突变 - 2015-02-20
2016 染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识
中国医师协会医学遗传学分会、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家，对CMA技术各个环节展开交流讨论，形成了专家共识，对该技术临床应用进行规范指导，以期更好地发挥CMA在儿科遗传病的l临床检测效果，提高技术操作及数据分析的科学性、准确性、可靠性，为更多地实验室开展CMA临床检测提供指导和依据。
中华儿科杂志.2016,54(6):410-413. - 染色体基因组芯片，儿科遗传病 - 2016-06-30
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