NATURE：如何不依赖突变治疗肌营养不良症？
神经肌肉疾病通常由大的，结构复杂的基因中的异质突变所引起。靶向代偿性修饰基因可能有益于改善疾病表型。
MedSci原创 - 肌营养不良 - 2019-07-27
Circulation：在缺失CETP的情况下，ADCY9失活可抵抗动脉粥样硬化
药物基因组学研究表明ADCY9基因型决定了CETP(胆甾醇酯转移蛋白)抑制剂达塞曲匹对心血管事件和动脉粥样硬化成像的影响。ADCY9和CETP活性相互作用的潜在机制尚未明确。研究人员采用进行或不进行CETP基因改造（CETPtgAdcy9Gt/Gt和CETPtgAdcy9WT）的Adcy9失活型（Adcy9Gt/Gt）和野生型（WT）小鼠进行动脉粥样硬化试验，予以注射表达功能获得性突变PCSK9（
MedSci原创 - 动脉粥样硬化，ADCY9，CETP - 2018-10-24
BioMarin公司血友病基因疗法Ⅲ期临床5年的长期效果观察，数据积极
BioMarin的疗法，称为valoctocogene roxaparvovec或'valrox'，在第3阶段GENER8-1试验中，20名严重A型血友病成人患者中，8名凝血因子VIII的水平得到充分
网络 - 血友病，基因治疗 - 2022-01-16
Nature Neuroscience：一种有助于tau种子繁殖和神经毒性的蛋白
研究提高了对tau种子性质的理解，强调了识别相互作用因子的重要性，如BSN，它可以作为致病种子的支架或稳定剂，抑制这些相互作用可能成为治疗神经变性疾病的新方法。
brainnew神内神外 - BSN 与人类 tau 病变脑组织，BSN 增强了tau种子活性和毒性，BSN 蛋白与高分子量 tau 种子，BSN基因敲除减少了tau在体内的扩散 - 2023-01-09
张宇辉教授：ESC2015心衰领域临床研究点评
2015欧洲心脏病学会年会（ESC2015）专题报道 2015年欧洲心脏病学会(ESC)年会在心衰领域主要有4项随机对照研究结果公布，整体上为阴性或中性，似乎并不让人振奋。但非阳性的结果其实同样重要，给我们带来更多的是对相应领域的评价或治疗手段对心衰患者利弊的深度反思，也更激发对未知领域的探索。这些研究在设计和实施上总体是严谨的并具有一定的创新性，且耗费巨大，同样值得我们去学习和尊重。
中国医学论坛报 - ESC2015，心衰领域临床研究点评 - 2015-09-10
Journal of Experimental Medicine：武汉科技大学姚凯团队开发新型CRISPR工具，逆转遗传性失明
我们人类主要通过视觉、听觉、嗅觉、触觉和味觉5种感官接受外部信息，而其中至少有80%以上的外界信息是通过视觉获取。因此，失去视觉对人来说是一件十分糟糕和可怕的事情，它不仅给失明者带来诸多生活上的不便
“生物世界”公众号 - 遗传性失明，姚凯 - 2023-03-21
中性粒细胞在自身免疫疾病中的作用
中性粒细胞是人类中最丰富的免疫细胞，是机体抵御外界微生物的第一道防线。此外，它们也有助于各种生理功能，包括血管生成、凝血和组织修复。
小药说药 - 异质性，效应器功能，体内稳态 - 2022-10-29
《Lancet Neurology》:一项X连锁肌管肌病基因替代疗法安全性和有效性的临床试验
研究认为大多数接受MTM1基因替代治疗的X连锁肌管肌病儿童在呼吸机依赖和运动功能方面有重要改善。
MedSci原创 - X连锁肌管肌病 - 2024-01-20
Circulation：高盐伤肝，二甲双胍或可破！科学家发现，高盐饮食能够诱导肝脏炎症记忆，导致心血管损伤
这些发现可能会为高盐诱导的心肝损伤提供新的治疗策略，具有深远的临床应用意义。
奇点网 - 心血管，二甲双胍，高盐饮食 - 2022-03-28
血友病基因疗法获美国FDA突破性疗法认定
今日，BioMarin Pharmaceutical宣布美国FDA授予其A型血友病基因疗法valoctocogene roxaparvovec（曾用名BMN 270）突破性疗法认定。A型血友病也叫做因子VIII（FVIII）缺乏症或经典血友病，是由凝血蛋白质因子VIII缺失或缺陷引起的遗传病。因为A型血友病是一种X染色体连锁障碍，所以它主要影响男性，每4000-5000名男性中就有一例A型血友病患
药明康德 - 血友病，基因疗法，进步 - 2017-10-27
Arthritis Rheumatol：I型干扰素在系统性硬化症的血管病变和纤维化中的关键作用
EC IFN-1信号可以区分SSc的皮肤亚型和疾病进展，并可能对血管病变和纤维化有所贡献。
MedSci原创 - 系统性硬化症（SSc），I型干扰素（IFN-1） - 2024-01-05
Cell Metab：极低蛋白饮食可以帮助减肥
最近，研究人员设计了10种饮食，从1%到20%的蛋白质与60%或20%的脂肪相结合，结果显示，极低蛋白质饮食并不会导致食物摄入量增加。
MedSci原创 - 体重控制，极低蛋白饮食 - 2021-03-08
Rheumatology：嗜酸性肉芽肿伴多血管炎（EGPA）亚临床动脉粥样硬化的证据
评估嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）患者和对照人群中的亚临床动脉粥样硬化。
MedSci原创 - 动脉粥样硬化，心血管风险，血管炎，ANCA，嗜酸性肉芽肿性多血管炎，内膜-中层厚度 - 2022-07-25
有关KO血友病的药物问世：基因治疗药物Valrox有望上市
甲型血友病，也称凝血因子八（FVIII）缺乏症，以凝血因子VIII缺失或缺陷引起的遗传性疾病，目前缺少根本治疗手段。据美国疾病预防控制中心（CDC）的报道，在美国，每5,000例活产胎儿中就有1例胎儿患有该病，血友病患者总数约为20,000人。据全球血友病发病率的准确数据，估计全球有超过40万的血友病患者。重症甲型血友病患者经常会发生自发性且疼痛的肌肉或关节部位的出血，该人群约占甲型血友病患者总数
MedSci - 血友病，药物，基因治疗 - 2020-02-29
为您找到相关结果约500个
