Science：人类基因突变地图
刊登在国际著名杂志Science上的一篇研究论文中，来自华盛顿大学的研究人员通过研究表示，不同种族个体之间的遗传差异或许主要取决于名为基因拷贝数变异(CNVs)的结构元件，相比其它基因特性，比如单核苷酸突变
生物谷 - 基因，突变，图 - 2015-08-11
SCIENCE：相同的突变助力肿瘤转移
转移是导致大多数癌症相关死亡的原因。虽然原发性肿瘤内的基因组异质性与复发有关，但至今为止，我们尚未全面评估未治疗的转移灶之间的异质性。
MedSci原创 - 肿瘤转移，突变 - 2018-09-08
J Am Coll Cardiol：一人突变，千万人受益，罕见基因突变开启新药发现之门
如果你天生带有一个不会得心脏病的基因突变会怎么样？科学家可以把这种神奇的突变用到每个人身上吗？
药明康德 - 基因突变，新药 - 2017-06-12
Nat Commum：无惧突变，华人团队揭示外泌体可作为诱饵阻断多种新冠突变株
新冠疫情暴发之后，在全世界的共同努力下，多款新冠疫苗和治疗药物以史无前例的速度被开发出来，并展示了良好的预防和治疗效果。
“生物世界”公众号 - 新冠肺炎，突变株 - 2022-01-24
Oncologist：BRAF突变NSCLC靶向治疗研究现状
目前NSCLC中最有前景的靶点是MAPK成员之一的BRAF突变，在NSCLC中发生率2%-4%，最常见于V600E突变，其余为非V600E BRAF突变，非V600E BRAF突变是否为有活性突变尚不明朗将BRAF单独或联合其他下游抑制剂（MEK）进行药物阻断，在BRAF V600E突变患者已表现出显着效果，为BRAF V600E突变NSCLC患者进行联合靶向阻断治疗提供充分的根据。
肿瘤资讯 - NSCLC，BRAF突变 - 2017-05-20
Gene：听力损失的纯合突变鉴定
听力损失是世界上最常见的感觉障碍，每1000名新生儿中就有1名受到影响。该病主要为遗传，可作为单基因疾病以常染色体显性或隐性方式遗传。由于近亲结合率高，伊朗是世界上常染色体隐性非综合征性耳聋（ARNS
MedSci原创 - 遗传，测序，听力损失 - 2021-02-18
基因突变能让人多读书吗
63年前，爱因斯坦的大脑被切成240块，浸泡在装满福尔马林的玻璃罐中。在高精度显微镜下，一个又一个神经学家仔细研究过这位天才的大脑，反复观察每一道褶皱和沟回，试图找出异乎常人之处。最终没有任何有价值的发现。
中国青年报 - 基因突变，神经，报道 - 2018-08-01
科普：不同新冠病毒亚型突变图谱
奥密克戎毒株最初之所以受到关注，主要是因为它携有大量基因突变，仅在其表面刺突蛋白上的变异就有大约30处，而新冠病毒正是通过刺突蛋白与人类细胞受体结合感染人体的。研究认为，一些变异可能会增强病毒的传染性
网络 - 奥密克戎 - 2022-03-19
CRISPR致基因突变有误？《自然》回应
上周《自然·方法学》杂志发表了一篇论文称，基因编辑工具CRISPR能引起基因组内大量基因突变。
科技日报 - 撤稿，基因突变，CRISPR - 2017-06-13
Genes & Devel：揭示引发癌症的遗传突变
研究者通过对果蝇进行研究揭示了一种新的快速高效的方法，这种新方法可以揭露具有高度潜能引发癌症的遗传改变。 近日，来自新加坡A-STAR机构的研究者通过对果蝇进行研究揭示了一种新的快速高效的方法，这种新方法可以揭露具有高度潜能引发癌症的遗传改变。相关研究成果刊登在了国际著名杂志Genes & Development上，这项研究或许帮助提高癌症治疗的个体化用药。 基因组测序的时代为癌症发育
生物谷 - 果蝇，癌症，遗传突变，SOCS5基因 - 2012-08-02
Science Advances：“睡眠基因”突变，难以好眠
睡觉是一项必不可缺的生理活动，好的睡眠有利于身体健康、心情愉悦、注意力集中……为什么我们需要呼呼大觉？良好睡眠受哪些分子调控？最新一篇发表于Science子刊的研究证实，好的睡眠离不开一个关键“睡眠基因”——FABP7，而且这一信号通路十分保守，存在于多个物种间。
生物探索 - 睡眠，基因，突变 - 2017-04-07
EGFR突变型肺癌的处理
3月11日，肺癌领域学者们聚首深圳，共议当前肺癌诊治中的热点——表皮生长因子受体（EGFR）突变型肺癌的处理。 广东省人民医院吴一龙教授、天津医科大学总医院周清华教授共同担任本次论坛主席。会议采用了辩论结合现场点评的形式，围绕不同阶段EGFR突变型肺癌的治疗展开了讨论。按照惯例，最后由吴一龙教授组织现场
肺癌，EGFR - 2011-03-25
AJRCCM：利用唾液也能检测肿瘤突变？
目前筛选肺癌突变是利用血浆或血液来进行测试，但血液成分复杂。近日一项科学研究证实电场诱导释放和测量（electric field-induced release and measurement，EFIRM）是一种新的可靠的方法，能利用唾液来检测肺癌突变。
生物谷 - 唾液，肺癌，肿瘤突变 - 2014-11-18
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