Blood：B-ALL超二倍体细胞有丝分裂和染色体缺陷的分子机制
HyperD-ALL在有丝分裂早期出现延迟，这与染色体排列和分离缺陷有关。 凝蛋白复合物受损会导致AURKB缺陷，触发染色单体内聚缺陷和HyperD-ALL的有丝分裂滑移。
MedSci原创 - 有丝分裂，B细胞急性淋巴细胞白血病，超二倍体 - 2020-05-02
复发或晚期错配修复缺陷的子宫内膜癌：Dostarlimab的临床活性和安全性
西班牙瓦勒·希伯伦大学医院 Oaknin 等报告的一项非随机Ⅰ期临床试验显示，Dostarlimab与有临床意义的且持久的抗肿瘤活性相关，并且对于既往铂类化疗后错配修复陷的子宫内膜癌患者
张师前公众号 - 子宫内膜癌 - 2021-01-23
Psychiatry： (R)-氯胺酮可恢复社交隔离饲养小鼠的前岛叶皮质活动和认知缺陷
这篇研究结果表明，R-氯胺酮通过恢复aIC功能，有效地干预了社会认知缺陷，说明R-氯胺酮在治疗上具有广阔的潜力。
MedSci原创 - 认知障碍，氯胺酮 - 2024-02-27
Blood：内皮蛋白C受体（Epcr）可促进造血干细胞植入Mpl缺陷型小鼠并扩增
中心点：用慢病毒表达Epcr可恢复Mpl缺陷的再生障碍性贫血模型的LT-HSC表型。谱系标志物阴性、Epcr阳性的BM细胞构成了有移植潜力的群体。Saskia Kohlscheen等人通过对Mpl缺陷的小鼠模型移植慢病毒转染的造血细胞，来研究已知或预测的Thpo靶基因是否可恢复
MedSci原创 - THPO，MPL，Epcr，HSC - 2019-02-08
JNER:化疗后的癌症幸存者在近端肢体表现出独特的本体感觉缺陷
用于结直肠癌的奥沙利铂（OX）化疗与不良神经毒性效应相关，可导致癌症幸存者的长期感觉运动障碍。通常认为，感觉运动损伤主要是由OX诱发的感觉神经病变，主要影响肢体远端。最近的临床前研究发现，肌肉本体感受
网络 - 化疗，癌症幸存者，本体感觉缺陷 - 2022-03-24
ACTA NEUROPATHOLOGICA：人类小胶质细胞溶酶体功能和脂质代谢缺陷，伴有TREM2功能缺失突变
本文提供了第一个细胞和分子证据，证明小胶质细胞中缺乏TREM2会导致溶酶体功能缺陷；更好地了解NHD中微胶质脂质代谢和溶酶体机制是如何改变的，可以为NHD发病机制提供新的见解。
MedSci原创 - 溶酶体，脂质代谢，小胶质细胞，TREM2功能缺失突变 - 2023-05-03
![2023 NICE 医疗技术创新简报：用于评估注意力<font color="red">缺陷</font>多动障碍 (ADHD) 的 QbTest [MIB318]](https://img.medsci.cn/Random/doctor-filling-form-U2MAYRK.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "2023 NICE 医疗技术创新简报：用于评估注意力<font color=\"red\">缺陷</font>多动障碍 (ADHD) 的 QbTest [MIB318]")
2023 NICE 医疗技术创新简报：用于评估注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 的 QbTest [MIB318]
NICE 开发了一份关于 QbTest 的医疗技术创新简报 (MIB)，用于评估注意力缺陷多动障碍 (ADHD)。
NICE - 注意力缺陷多动障碍 - 2023-03-09
Blood：原发性免疫缺陷病成人患者进行异体造血干细胞移植可取得良好的预后。
原发性免疫缺陷病（PID），是罕见的遗传病，主要临床表现严重的免疫功能缺陷，目前可于儿童期通过同种异体造血干细胞移植（Allo-HSCT）治愈。
MedSci原创 - 原发性免疫缺陷病，同种异体干细胞移植 - 2017-12-27
2018 国际共识声明：物质使用障碍共患注意缺陷／多动障碍患者的筛查，诊断和治疗
成人注意缺陷/多动症经常共患物质使用障碍，本文主要基于证据和相关共识建议针对物质使用障碍共患注意缺陷/多动障碍患者的筛查，诊断和治疗提供指导建议。
Eur Addict Res. 2018 - 物质使用障碍，注意缺陷，多动障碍 - 2018-03-17
NEJM：IL-12和IL-23阻断可以有效的缓解白细胞粘附缺陷1型症状
阻断IL-12和IL-23可以有效的缓解白细胞粘附缺陷1型症状
MedSci原创 - LAD-1，IL-12，IL-23 - 2017-03-23
缺陷基因遗传有玄机！破解不孕不育终极密码——专访复旦大学生科院张锋教授
从低等生物到高等生物的演进过程中，Y染色体基因的丢失被认为是哺乳动物性染色体分化的重要途径。大约2500万年前，Y染色体基因终于停止了快速缩水的进程：经历亿万年裂变重组之后的剩余基因，在此后的岁月中保持了惊人的稳定性，也成为雄性子代得以存活和繁衍的决定性因素。
学术经纬 - 遗传缺陷，不孕不育，染色体 - 2017-12-02
Eur Ann Allergy Clin Immunol ：过敏症对患有注意力缺陷多动障碍儿童的影响
注意力缺陷多动障碍（ADHD）在全世界范围内常见，并对那些受影响的患者造成了严重的问题。ADHD从属于过敏障碍或者过敏障碍医药治疗。
MedSci原创 - 鼻炎，哮喘，多动症，过敏症 - 2018-08-06
被世卫列为致癌物的阿斯巴甜，又被证明有危害，导致记忆和学习缺陷，还遗传后代
该研究显示，尽管小鼠每天饮用阿斯巴甜FDA推荐剂量的7%-15%（相当于人类2-4杯235mL汽水），16周后发现，阿斯巴甜会导致小鼠显著的记忆和学习缺陷。
医诺维 - 阿斯巴甜 - 2023-09-22
加拿大人免疫缺陷病毒暴露前预防和非职业性暴露后预防指南解读
人免疫缺陷病毒(HIV) 是一种攻击人体免疫系统的病毒，可使感染者丧失免疫功能，易于感染各种疾病，并可发生恶性肿瘤，其病死率较高，严重威胁人类的生命与健康。
世界临床药物.2018.39(11):7 - HIV暴露前预防，HIV感染 - 2018-12-03
ISUOG 2014：早期妊娠胎儿心轴和先天性心脏缺陷的多中心病例对照研究
在第24届世界妇产科学超声大会上，美国东部维吉尼亚州医学院妇产科学者E. Sinkovskaya报告了将测量胎儿心轴(CAx)作为早期妊娠先天性心脏病(CHD)筛查方法的可行性。 在197例确诊为CHD的胎儿中，评估妊娠11 + 0至14 + 6周的胎儿的CAx。排除右转和右移位胎儿。CAx是指在
医学论坛网 - 早期妊娠胎儿，先天性心脏缺陷，对照研究 - 2014-10-09
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