NEJM：溶酶体酸性脂肪酶缺乏症-案例报道
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积疾病，其特点是胆固醇酯和甘油三酯的积累，并且主要是在巨噬细胞中。非特异性临床特征包括如胃肠道症状和体重减轻，常导致该病诊断延误。
MedSci原创 - 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症，胆固醇酯晶体 - 2017-03-02
Crit Care：败血症危重患儿维生素A缺乏症
由此可见，脓毒症患儿的维生素A缺乏症患病率很高。维生素A缺乏可能是脓毒症危重患儿死亡率的标志。
MedSci原创 - 败血症，危重患儿，维生素A缺乏症 - 2019-08-12
成人生长激素缺乏症诊治指南解读
作者：解放军第二炮兵总医院 李全民 AGHD常不典型，临床关注度低 临床上对成人生长激素缺乏症（Adult Growth Hormone Deficiency，AGHD）的关注度不够，原因主要有两点
国际糖尿病网 - 生长激素 - 2015-11-24
2018 AUA指南：睾酮素缺乏症的评估和管理
2018年3月，美国泌尿外科学会(AUA)发布了睾酮素缺乏症的评估和管理指南，近年来睾酮检测和处方量增加了近两倍，本文主要针对睾酮素缺乏症的评估以及睾酮治疗的安全性和有效性提出了指导建议，内容包括：睾酮素缺乏的诊断
：J Urol. 2018 Mar 27 - 睾酮素缺乏症 - 2018-04-07
Lancet Neurol：Ganaxolone治疗CDKL5缺乏症的疗效
Ganaxolone能显著降低CCD相关癫痫发作的频率
MedSci原创 - 癫痫，Ganaxolone，CDKL5缺乏症 - 2022-05-11
Nat Med：疟疾增加非洲儿童铁缺乏症发病风险
疟疾和铁缺乏症（ID）是整个撒哈拉以南非洲地区的一大的公共卫生问题，其在非洲儿童中非常常见，二者之间的关系复杂且尚未完全清楚。
MedSci原创 - 疟疾，孟德尔随机化分析，铁缺乏症 - 2021-02-25
2021 USPSTF建议：成人维生素D缺乏症的筛查
维生素D是脂溶性维生素，在钙稳态和骨骼代谢中起重要作用，并且还影响骨骼系统以外的许多其他细胞调节功能。维生素D的要求可能因人而异，目前并没有统一的共识。
MedSci原创 - 维生素D缺乏症 - 2021-04-15
可防可治的罕见病：21-羟化酶缺乏症
出生后发现外生殖器发育异常、吐奶、拒食、体质量不增的新生儿及性早熟、原发性闭经、月经紊乱、不孕且伴外生殖器色素沉着的儿童或成人均需注意21-OHD的可能。
MedSci原创 - 21-羟化酶缺乏症 - 2023-04-22
苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。
网络 - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21
NEJM：Mitapivat治疗丙酮酸激酶缺乏症的疗效（ACTIVATE试验）
在丙酮酸激酶缺乏症患者中，Mitapivat显著增提高了其血红蛋白水平，减少了溶血，并改善了患者报告的结局。在接受Mitapivat治疗的患者中没有观察到新的安全性信号。
MedSci原创 - 疗效，Mitapivat，丙酮酸激酶缺乏症 - 2022-04-15
J Hepatology：严重的胆汁盐输出泵缺乏症与基因缺陷有关
ABCB11基因中的突变可导致胆盐输出泵（BSEP）不足，从而导致胆汁淤积和晚期肝病。该病的罕见性阻止了基因型与自然病史或手术胆道改道（SBD）对长期结局（肝移植（LTx），肝细胞癌（HCC），死亡）的影响之间的关联性的确定，本项研究的目的是探究二者之间的关系。
MedSci原创 - severe，BSEP，deficiency，PFIC2，ABCB11 - 2020-02-22
NEJM：sebelipase alfa治疗溶酶体酸性脂肪酶缺乏症效果良好
研究人员进行了一项酶替代治疗儿童和成人溶酶体酸性脂肪酶缺乏症患者的3期临床试验，这是一种肝硬化和严重血脂紊乱被低估的原因。
MedSci原创 - sebelipase，alfa，溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 - 2015-09-10
BMJ：容易发生误诊的铜缺乏症
铜是人体的必需元素，铜元素缺乏会引发严重神经功能障碍和血球减少等疾病。但是在临床实践中，临床医生却容易误诊铜缺乏症。英国皇家普雷斯顿医院神经内科和曼彻斯特大学的学者对铜缺乏症的诊断和治疗进行了详细描述，本文近期发表在 BMJ 杂志上。1. 何谓低铜血症？
丁香园 - 铜缺乏症，血球减少，神经系统功能障碍 - 2014-07-31
选择性IgA缺乏症合并贾第虫感染
病例简介 入院情况 患者男性，41岁，因腹泻、消瘦1年余于2015年10月入院。入院前1年夏天(6月及7月)均因不洁饮食后出现黄糊状稀水便，10余次/日，<1000ml/d，伴里急后重，否认发热、呕吐、腹痛及黏液脓血便。当地医院查大便潜血(OB)(+)，便中红细胞(RBC)、白细胞(WBC)均(-)，大便培养未检出阿米巴、沙门氏菌、真菌;血尿常规、肝肾功、凝血、血肿瘤标志物、抗核抗体谱1
中国医学论坛报 - IgA缺乏，贾第虫 - 2016-03-06
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