Clinica Chimica Acta：2例中国Myhre综合征患者SMAD4致病变异？
他们都有从头开始c > 1498 G (p.Ile500Val)SMAD4突变，并表现出Myhre综合征的关键特征，但也表现出罕见的特征（女孩多发性早熟，男孩早熟）。
MedSci原创 - Myhre综合征患者，SMAD4致病变异 - 2020-03-01
Cell reports ：SMAD4缺失促进肺癌生长转移新发现
肺癌的发生和发展主要是由PTEN,p53和SMAD4等肿瘤抑制性基因的失活性突变以及Kras，EGFR和ERBB2等调控细胞增殖的癌基因的激活性突变逐步积累导致的。之前研究发现
不详 - 肺癌，信号途径 - 2015-03-18
Nat Commun：Smad4缺失抑制PAK3表达并促进侵袭性肺癌的转移
肺癌是全球癌症相关死亡的主要原因，其大致可分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌（NSCLC）。
MedSci原创 - 肺癌，转移，SMAD4，PAK3 - 2021-08-16
CLIN CANCER RES：SMAD4缺失与头颈部肿瘤细胞西妥昔单抗耐药和MAPK/JNK活化有关
已有研究证实了SMAD4表达下调与头颈部鳞状细胞癌（HNSCC）西妥昔单抗耐药有关。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，进一步阐明头颈部鳞状细胞癌SMAD4缺失的临床意义。
MedSci原创 - 头颈部肿瘤，SMAD4，耐药 - 2017-09-12
基因组诊断揭示了肺动脉高压的新致病变异
遗传易感性可导致罕见病肺动脉高压 (PAH)。大多数突变已在可遗传的 PAH中的基因BMPR2中发现。在德国最大的 PAH 基因诊断转诊中心在超过 3 年的过程中发现的 PAH 基因的突变分布。
网络 - 基因组，肺动脉高压 - 2022-04-17
Clin Cancer Res：结直肠癌有前途的疗效预测和预后标志物：SMAD4缺失与复发、缺少免疫浸润和化疗耐药相关
SMAD4是肿瘤抑制因子，是转化生长因子-β（TGF-β）信号的中心环节，是结直肠癌（CRC）很有前途的预后和预测标志物。
肿瘤资讯 - 结直肠癌，SMAD4，肿瘤抑制因子，标志物 - 2019-01-18
J Clin Oncol：与种系PALB2致病变异相关的癌症风险研究
最近，有研究人员评估了年龄特异性相对和绝对乳腺癌癌症风险和与种系PALB2病理变异（PVs）相关的卵巢癌、胰腺癌、男性乳腺癌、前列腺癌和结肠直肠癌风险情况，且上述风险还没有很好的研究分析。
MedSci原创 - 前列腺癌 癌症 种系致病变异 - 2020-03-17
JACC：致病变异对非缺血性扩张型心肌病患者预后的影响
携带致病性或可能致病性变异的DCM患者比不携带致病/可能致病性突变的患者的预后要差
MedSci原创 - 非缺血性扩张型心肌病，致病变异 - 2021-10-26
Oncotarget：腺瘤性结肠息肉病肿瘤抑制基因和Smad4在小鼠腔上皮细胞中的缺失可以引起侵入性前列腺癌和雄激素受体表达的丧失
之前的研究发现，在人类前列腺癌中Smad4功能缺失，并且在小鼠模型中通过与其他遗传改变促进了肿瘤的发生和转移。最近，研究人员同时在小鼠腔前列腺细
MedSci原创 - 前列腺癌，腺瘤性结肠息肉，基因 - 2017-06-10
Cancer Cell：南医大沈洪兵、胡志斌团队揭示肺癌致病变异的遗传新机制
研究者对2984例NSCLC病例和3020例健康对照的外周血样本进行了深度全基因组测序，开展了国际上迄今为止最大规模的以WGS为基础的肺癌基因组学关联研究。
转化医学网 - 肺癌，沈洪兵 - 2022-09-20
JACC：新一代基因测序法用于检测家族性先天性心脏病致病变异体
澳大利亚，悉尼，Westmead儿童医院Gillian M. Blue等人研究了新一代基因测序法对先天性心脏病的诊断性，研究成果发表在2月份Journal of the American College of Cardiology期刊上。 背景：许多基因都与先天性心脏病的进展相关。新一代基因测序法提供了基因测序新方法。 目的：研究旨在为先天性心脏病家族提供新一代基因测序技术，通过专门设计的
MedSci原创 - 基因测序，先天性心脏病 - 2015-02-10
Blood：原发性纵隔大B细胞淋巴瘤全基因组分析揭示新的致病变异
原发性纵隔大B细胞淋巴瘤(PMBL)是一种侵袭性肿瘤，通常表现为大纵隔肿块，好发于年轻女性。PMBLs的临床、转录和分子特征均与经典霍奇金淋巴瘤(cHL)的相同，包括NF-κB、JAK/STAT信号和PD-1组成性激活所介导的免疫逃逸。
MedSci原创 - 原发性纵隔大B细胞淋巴瘤，ZNF217，cHL，PMBL - 2019-10-29
Nat Gene：肝细胞癌致病变异或为日本人独有
据《日本经济新闻》报道，日本国立癌症研究中心与东京大学和美国贝勒医学院的一项联合研究显示，日本人存在特有的肝细胞癌发病原因，即一种致病的基因变异只会发生在日本患者身上。
生物谷 - 肝细胞癌 - 2014-11-06
J Cell Physiol：MiR-137敲低通过LSD1/BMP2/SMAD4信号网络促进人脂肪干细胞的成骨分化
机制上，抑制miR-137激活骨形态发生蛋白2（BMP2）-对抗decapentaplegic同系物4（SMAD4）途径，而抑制赖氨酸特异性组蛋
网络 - 2019-06-30
Am J Transl Res：MiR-125a-3p通过靶向Smad4和Jak1负调节人脂肪来源的间充质干细胞的成骨细胞分化
成骨是一个复杂的过程，它依赖于信号和转录因子的协调。最近的证据表明，microRNA（miRNA）在包括成骨细胞分化在内的大量生物过程中充当重要的转录后调节因子。在本研究中，我们研究了miR-125a-3p在人脂肪来源的间充质干细胞（hADSCs）成骨分化过程中的表达和生物学效应。我们观察到成骨分化期间miR-125a-3p水平明显降低。通过使用增益和功能丧失实验，我们注意到miR-125a-3p
网络 - 2019-05-25
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