Arch Dis Child：家族性高胆固醇血症（FH）患儿应考虑接受他汀类药物治疗
2008年英国国家优化卫生与保健研究所发布关于家族性高胆固醇血症FH的治疗和管理指南，在指南中建议10岁前FH患儿应考虑接受他汀类药物治疗。
MedSci原创 - 高胆固醇血症，他汀类药物 - 2016-04-07
Regeneron的ANGPTL3单抗evinacumab治疗家族性高胆固醇血症的III期临床成功
Regeneron Pharmaceuticals宣布其ANGPTL3抗体evinacumab达到了III期ELIPSE HoFH研究的主要终点，与单纯降脂治疗相比，evinacumab将纯合子家族性高胆固醇血症
MedSci原创 - Regeneron，ANGPTL3单抗，Evinacumab，家族性高胆固醇血症，Ⅲ期临床 - 2019-08-15
FDA批准了Waylivra用于FDA批准了Waylivra用于家族性高乳糜微粒血症综合征
Akcea Therapeutics和Ionis制药公司宣布，FDA咨询委员会投票结果以12比8的比例支持了Waylivra（volanesorsen）用于治疗家族性高乳糜微粒血症综合征患者的申请。
MedSci原创 - 家族性高乳糜微粒血症，Waylivra，反义药物 - 2018-05-12
Clinica Chimica Acta：从8例中国异戊酸血症患者中检测到8种新的突变
异戊酸血症(Isovaleric acidemia, IVA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由IVD基因缺陷引起，以急性代谢危机和精神运动发育迟缓为特征。
MedSci原创 - 异戊酸血症，患者 - 2019-12-02
Crit Care：病原体和感染病灶对败血症患者细菌性血症或念珠菌血症患者的降钙素值的影响
本研究旨在评价丙种球蛋白（PCT）血清浓度诊断革兰氏阴性菌血症的准确性，以及PCT血清浓度与更多特异性病原体和感染病灶的相关性。
MedSci原创 - 菌血症，丙种球蛋白 - 2020-05-31
JAMA：家族性高胆固醇血症与2型糖尿病的患病率之间的关联
家族性高胆固醇血症的特征在于外周组织中胆甾醇受损，包括肝和胰腺的受损摄取。与此相反，他汀类药物增加了细胞内胆固醇的吸收，并与2型糖尿病的风险增加有关。设计 地点和参与者 1994至2014年间荷兰全国筛查方案所有接受族性高胆固醇血症DNA测试的人（n =63320）。 基于文献或实验
MedSci原创 - 高胆固醇，2型糖尿病 - 2015-04-01
Sci Rep：对高胰岛素血症可嫁接免疫缺陷小鼠模型的一些研究看法
高胰岛素血症、肥胖和血脂异常是许多癌症独立、聚合风险因素。最近，研究人员调查了适用于人体组织异体种植的两个免疫缺陷小鼠株系（(NOD/SCID 和 Rag1-/-）中，23%西方高脂肪饮食（HFD）的长期影响，以及饮食诱导的高胰岛素血症对人类前列腺癌细胞系异种种植生长的影响
MedSci原创 - 前列腺癌，高胰岛素，免疫缺陷 - 2017-04-10
JCEM：1型糖尿病患者血氧饱和度降低与微血管并发症相关
血氧饱和度低于96%与1型糖尿病中蛋白尿、视网膜病变和神经病变的增加有关，但与CVD无关。低氧血症是否可以作为预防1型糖尿病微血管疾病进展的干预靶点有待研究。
MedSci原创 - 1型糖尿病，微血管并发症，血氧饱和度 - 2022-09-26
CHEST：肥胖低通气综合征患者在术前识别高碳酸血症十分有必要
在OSA患者中，与单纯患有OSA患者相比，较多的医疗合并症被认为是与患有肥胖低通气综合征（OHS）相关的。OHS可能会造成择期非心脏手术（NCS）后的术后并发症的风险较高，通常是未知的手术时间。
MedSci原创 - 肥胖低通气综合征，择期非心脏手术，高碳酸血症 - 2016-01-09
JOP：缺氧缺血性脑病婴儿出生后高氧血症暴露与2岁时的预后
在这项对ICE试验中婴儿数据的二次因果分析中，研究发现，调整围产期缺氧缺血严重程度和pCO2后，出生2小时内动脉高氧血症增加了婴儿死亡或残疾的风险。
MedSci原创 - 缺氧缺血性脑病，高氧血症 - 2024-02-14
JGH: Omega-3 脂肪酸乳剂可安全有效地减少急性慢性肝衰竭中的内毒素血症和败血症
急性慢性肝功能衰竭 (ACLF) 是一种急性病症，具有高发病率和死亡率。即使没有全身炎症反应综合征 (SIRS)，28天死亡率依然可以高达6-18%。
MedSci原创 - 肝衰竭，ω-3脂肪酸 - 2021-07-18
Lancet：Burosumab可明显改善X染色体连锁的低磷血症患儿的佝偻病表现
儿童X性染色体连锁的低磷血症的特点是血清成纤维细胞生长因子23 (FGF23)浓度升高、低磷血症、佝偻病、下肢弯曲和生长障碍。研究人员对比由口服磷酸盐和活性VitD组成的常规持续疗法与改用burosumab(布罗沙单抗，一种抗FGF23的全人单克隆抗体)治疗儿童X染色体连锁的低磷酸盐血症的疗效和安全性。
MedSci原创 - 佝偻病，Burosumab，X染色体连锁的低磷血症，磷酸盐，VitD - 2019-05-20
JACC：单基因vs多基因家族性高胆固醇血症患者的心血管风险研究
有30%-80%的家族性高胆固醇血症（FH）患者存在LDLR， APOB或PCSK9基因的致病性突变，不到20%的FH患者被认为是多基因因素引起。
MedSci原创 - 心血管，单基因，多基因，家族性高胆固醇血症 - 2019-07-29
Crit Care Med：应激性高苯丙氨酸血症与心脏重症监护病房的死亡率相关
入住ICU的SHP患者预后较差。在未发生SHP的患者中，使用GRS大于或等于2测量出的与SHP相关的基因多态性与随后的SHP和更高的死亡风险相关。
MedSci原创 - 死亡率，应激性高苯丙氨酸血症，心脏重症监护病房 - 2022-08-20
J Intern Med：抑制精氨酸酶可改善高胆固醇血症患者的血管内皮功能
这项研究的目的是，调查精氨酸酶对家族性高胆固醇血症(FH)患者血管内皮功能障碍的重要性。 研究纳入了12名杂合子FH患者，按年
MedSci原创 - 精氨酸酶，高胆固醇血症，血管内皮功能 - 2016-09-29
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