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AACR 2020:STK<font color="red">11</font>和KEAP1<font color="red">突变</font>影响K药一线治疗PDL1阳性患者(Keynote 042研究)

AACR 2020:STK11和KEAP1突变影响K药一线治疗PDL1阳性患者(Keynote 042研究)

Keynote 042是PD1单抗K药获批用于PDL1阳性(≥1%)晚期NSCLC一线治疗的基于研究。既往研究中,患者若出现STK11和KEAP1突变,则提示对免疫药物疗效差。此次分析了研究中S

网络 - Keap1,AACR 2020,Keynote 042 - 2020-04-28

JACC:Andersen-Tawil综合征的自然病程特征

JACC:Andersen-Tawil综合征的自然病程特征

Andersen-Tawil综合征1型(ATS1)是一种罕见的致心律失常综合征,是由KCNJ2基因发生功能缺失突变导致。本研究旨在确定威胁生命的心律失常事件(LAE)的风险,确定此类事件的预测因素,并

MedSci原创 - 综合征,心血管 - 2020-04-20

Circulation:<font color="red">突变</font>型<font color="red">KCNJ</font>3/5或可作为治疗慢性心律失常和房颤的新分子靶点

Circulation:突变KCNJ3/5或可作为治疗慢性心律失常和房颤的新分子靶点

慢性心律失常是一种常见的临床表现。虽然大部分病例都是后天获得的,但针对慢速心律失常家系的遗传分析发现了越来越多的致病基因突变。目前治疗慢速心律失常唯一方法是侵入性手术植入起搏器,因此探寻新的治疗分子靶点对于改善慢性心律失常患者预后和生活质量至关重要。研究人员调查了一个有7位常染色体显性窦房结功能不全、房颤心室反应慢、房室传导阻滞的慢速心律失常患者的家系。为明确致病突变,研究人员进行全外显子测序和全

MedSci原创 - KCNJ3,KCNJ5,K+通道,心律失常,房颤 - 2019-05-04

【盘点】JACC四月第3期研究一览

【盘点】JACC四月第3期研究一览

1. 橄榄油的摄入可以减少心血管疾病发生风险

MedSci原创 - 心血管 - 2020-04-21

ASCO 2020:3年或1年伊马替尼辅助治疗高危胃肠道间质瘤的10年随访结果

ASCO 2020:3年或1年伊马替尼辅助治疗高危胃肠道间质瘤的10年随访结果

胃肠间质瘤(GIST)是一类常见的肉瘤,与预后密切相关的几个因素主要是肿瘤核分裂数、肿瘤大小、部位和肿瘤破裂与否,目前的危险度分级标准也是依据这几个参数而建立的。尽管前期的辅助治疗1年(Z9001)和

网络 - 胃肠道间质瘤 - 2020-05-23

Clini Cancer Res:SMARCA4<font color="red">突变</font>可预测肺癌患者预后

Clini Cancer Res:SMARCA4突变可预测肺癌患者预后

SMARCA4突变是非小细胞肺癌(NSCLC)中最常见的复发性变异之一,但其与其他基因组异常的关系和临床影响尚未确定。本研究拟总结SMARCA4突变在NSCLC中的特征。

MedSci原创 - 非小细胞肺癌,免疫检查点抑制剂,SMARCA4 - 2020-07-26

medRxiv:李兰娟新发论文:找到新冠病毒19个致病性新<font color="red">突变</font>!

medRxiv:李兰娟新发论文:找到新冠病毒19个致病性新突变

4月19日,中国工程院院士李兰娟团队在预印本平台medRxiv上发布了未经同行审议的新论文。论文指出,新冠病毒已经出现了能够切实影响致病性的突变,药物和疫苗研发工作有必要把这些突变纳入考虑。

科学网 - 新冠病毒 - 2020-04-21

基于基因分型的精准治疗是胃肠间质瘤GIST治疗的未来发展方向

基于基因分型的精准治疗是胃肠间质瘤GIST治疗的未来发展方向

GIST是胃肠道间叶组织来源的实体肿瘤,以手术和药物治疗为主要治疗策略。尽管该病的发病率较低,但由于GIST是最早进行基因分型治疗的恶性肿瘤,在肿瘤精准治疗领域进展较快。

肿瘤资讯 - 基因分型,胃肠间质瘤,精准治疗 - 2020-07-28

medRxiv:李兰娟团队,SARS-CoV-2出现可改变其致病性的<font color="red">突变</font>,体外感染最大显示270倍差异

medRxiv:李兰娟团队,SARS-CoV-2出现可改变其致病性的突变,体外感染最大显示270倍差异

据美国约翰斯·霍普金斯大学实时数据统计,截至北京时间22日早上6时38分,全球新冠肺炎(COVID-19)确诊病例已超256万,死亡病例达176926例。

生物探索 - Covid-19 - 2020-04-22

【盘点】2020年6月<font color="red">11</font>日Blood研究精选

【盘点】2020年6月11日Blood研究精选

2020年6月11日Blood研究精选

MedSci原创 - Blood杂志 - 2020-06-13

Blood:遗传标志对奥比妥单抗+维奈托克治疗的CLL患者的预后的预测价值

Blood:遗传标志对奥比妥单抗+维奈托克治疗的CLL患者的预后的预测价值

在不同的遗传亚组中,VenG均优于GClb,但del(17p)和TP53突变仍然是预后不良的指标。野生型IGHV是Venetoclax和Obinutuzumab特别受益的预测因素。

MedSci原创 - 慢性淋巴细胞性白血病,奥比妥单抗,维奈托克 - 2020-03-26

费城染色体阴性急性髓系白血病复发后出现费城染色体1例

费城染色体阴性急性髓系白血病复发后出现费城染色体1例

费城染色体由9号和22号染色体易位形成特 征性Ph染色体和具有酪氨酸激酶活性的 BCR - ABL融合蛋白,是慢性粒细胞白血病的重要细胞 遗传学标志?此外,Ph染色体也常见于高危急性 淋巴细胞白血病?

临床血液学杂志 - 急性髓系白血病,费城染色体 - 2020-06-02

沈琳教授:CSCO胃肠间质瘤诊疗指南发布,基于基因分型推荐治疗选择

沈琳教授:CSCO胃肠间质瘤诊疗指南发布,基于基因分型推荐治疗选择

近期,2020版《中国临床肿瘤学会(CSCO)胃肠间质瘤诊疗指南》重磅发布,这是由CSCO胃肠间质瘤专家委员编写制定的首部胃肠间质瘤指南,对于指导、规范我国GIST临床诊疗实践具有重要意义。

肿瘤资讯 - 诊疗指南,基因分型,胃肠间质瘤 - 2020-07-31

J Infect:临床结核病分离株对贝达奎林的易感性和耐药性降低

J Infect:临床结核病分离株对贝达奎林的易感性和耐药性降低

贝达喹啉是一种有效的治疗MDR和XDR结核病的药物,在复合治疗中提供了较高的治愈率。mmpR(rv0678)和atpE基因的突变与贝达奎林的易感性降低有关,并且在体外选择的菌株和临床分离出的菌株中都已

MedSci原创 - 结核,易感性,贝达喹啉 - 2020-04-09

Cell Death Dis:他汀类药物在p53<font color="red">突变</font>型T型淋巴瘤中的抗癌作用

Cell Death Dis:他汀类药物在p53突变型T型淋巴瘤中的抗癌作用

长期以来的研究发现他汀类药物可能具有抗肿瘤活性。目前一些流行病学的证据显示,他汀类药物的使用与许多散发性癌症(包括大肠癌、乳腺癌、肺癌、前列腺癌和肾癌)的死亡率降低息息相关。

MedSci原创 - 他汀类药物,TP53突变,T细胞淋巴瘤 - 2020-05-10

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