NEJM:NI006抗体对转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病初见曙光
2022年3月1日,全球领先制药公司阿斯利康(AstraZeneca)旗下专注于罕见病领域的Alexion公司与Neurimmune Therapeutics就NI006达成7亿美元合作。NI006是
medRxiv:一名DMD患者接受CRISPR基因编辑治疗后死亡,尸检结果显示,或源于对AAV载体的免疫反应
2022年10月,一位名叫 Terry Horgan 的27岁杜氏肌营养不良症(DMD)患者在接受腺相关病毒9型(AAV9)载体递送的CRISPR基因编辑治疗后不幸去世。
《NATURE REVIEWS GENETICS》:“冰桶挑战”肌萎缩侧索硬化,将遗传发现转化为治疗
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种神经退行性疾病,主要影响运动神经元,已鉴定出30多种ALS相关基因。
《新英格兰杂志》:英国和爱尔兰万人队列的儿科罕见病基因组诊断研究
二代基因测序(Next-generation sequencing,NGS)技术极大地提高了儿童罕见病患者获得准确基因诊断的可能,通过对患者基因组中每一个基因同时进行检测,获得患者身上携带的
莱伦综合征:症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
莱伦综合征(Laron syndrome),又称垂体性侏儒症Ⅱ型、生长激素受体缺陷、原发性生长激素不敏感综合征(primary growth hormone insensitivity syndrom
卡尔曼氏综合征:症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
卡尔曼综合征,Kallmann Syndrome,也称特发性低促性腺激素性性腺功能减退症伴嗅觉缺失,孤立性 GnRH 缺乏症,是一种具有临床及遗传异质性的疾病。另外,与之十分接近的是常渗性特发性促性腺
Dany-Walker综合征:症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Dandy-Walker 综合征有时称为 Dandy-Walker 畸形或简称 Dandy-Walker,丹迪-沃克综合症。 这是一种先天性大脑畸形,会导致大脑的形成方式出现问题。 这是先天性的,意味