Blood：该如何治疗疣、低丙种球蛋白血症、感染以及先天性髓系粒细胞缺乏（WHIM）四联症？
疣、低丙种球蛋白血症、感染以及先天性髓系粒细胞缺乏（WHIM）四联症是一种常染色体显性遗传病，其特点为中性粒细胞减少、淋巴细胞减少、易感染和髓系粒细胞缺乏，亦被认为是成熟中性粒细胞的退行性变和骨髓细胞增生
MedSci原创 - 疣，低丙球蛋白血症，先天性粒细胞缺乏，WHIM综合征 - 2017-10-25
X连锁无丙种球蛋白血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia,XLA）为X-连锁隐性遗传病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病仅见于男性，又名Bruton。2
MedSci原创 - 罕见病，X连锁无丙种球蛋白血症 - 2022-08-27
如何搞懂淋巴浆细胞性淋巴瘤？这篇文章是我看到最棒的梳理!
淋巴浆细胞性淋巴瘤(lymphoplasmacytic lymphoma, LPL，旧称淋巴浆细胞样淋巴瘤)是一种罕见的成熟B细胞淋巴瘤，常侵犯骨髓，少数情况下也可侵犯脾脏和/或淋巴结。
医学术 - 淋巴浆细胞性淋巴瘤 - 2022-11-23
RARS型骨髓增生异常综合征患者伴有ph染色体阳性1例
2015年4月上述症状加重就诊于中国医科大学附属第四医院，入院体格检查中度贫血貌，结膜苍白，全身皮肤黏膜无出血点及黄染，浅表淋巴结无肿大，胸骨无压痛，双肺呼吸音清，心律齐，未闻及病理杂音，肝脾肋下未触及实验室检查显示:白细胞7.9×109/L，红细胞2.37×1012/L，血红蛋白75 g/L，外周血
中国肿瘤临床 - RARS型，骨髓，增生异常，ph染色体，阳性 - 2019-02-20
病例分享：淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症？一例分析
患者男，68岁，主因：左侧胸痛5个月，呼吸困难半个月入院。
检验视界网 - 淋巴浆细胞淋巴瘤，华氏巨球蛋白血症，病例分析 - 2017-12-06
Waldenström巨球蛋白血症患者同时存在 皮肤巨球蛋白病和Buschke硬肿病
血清单克隆免疫球蛋白的存在可导致一些并发症，这些并发症是由于免疫球蛋白在体内循环和/或其沉积在如肾脏、外周神经系统和皮肤等组织所引起的。其他特殊的皮肤表现是罕见的。它们被称为具有临床意义的单克隆性丙种
医学参考报皮肤病与性病学频道 - Waldenström巨球蛋白血症，皮肤巨球蛋白病，Buschke硬肿病 - 2020-06-16
医学检验资格考试必背知识点--临床检验基础
2、HiCN法的缺点：KCN有毒，HbCO转化慢，高白血球和高球蛋白易混浊。 试验后处理应加入（先用水稀释，再用次氯酸钠混匀敞开放置15小时使CN氧化为N2和CO2或CO3和NH4。）3、遗传性球形红细胞增多症：血象见许多小红细胞，且小红细胞生理性中心淡染区消失
检验医学网 - 医学检验，必背知识点，临床检验基础 - 2018-05-14
FDA授予Mavorixafor治疗WHIM综合征的“快速通道称号”
Mavorixafor是一款CXCR4小分子拮抗剂，目前正处于全球关键III期临床试验中，用以治疗WHIM综合征。
MedSci原创 - FDA，WHIM综合征，快速通道资格，Mavorixafor - 2020-10-09
神经棘细胞增多症（NA）：表现为咬舌型共济失调|病例分享
本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏，根据遗传方式Kell血型，分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症与X-连锁Mcleod综合征两种类型，其特征为进行性神经退行性变。
神经科学论坛 - 神经棘细胞增多症，咬舌型共济失调 - 2023-06-19
什么先天免疫疾病 竟只有男孩会得？
男孩，3岁。以“间断发热伴腿疼2个月”为主诉入院。该患儿平素体弱，经常发热，每年患肺炎2～3次，经常腹泻。此次2个月来间断发热，体温37～38℃。双侧膝盖和踝部腿痛，伴红肿。有周身皮疹时隐时现。家族史中其母亲曾婚嫁3次，共生育有儿女5人，2女3男，2个女儿均健康，3个男孩分属于3个不同的父亲，前两个男孩均在1～2岁时以同样病症发病，不治身亡。
儿科急重症与疑难病例诊治评述 - 先天性，免疫病，男孩 - 2019-01-17
Nature：B淋巴细胞研究 风风雨雨50年
该成果所产生的影响再怎么高估都不为过。在接下来的几年里，单克隆抗体遍布实验生物学的所有角落。 B淋巴细胞的扫描电镜照片 图片来源：Eye of Science/SPL 1963年，当Max Dale Cooper加入Robert Good在美国明尼苏达大学的实验室时，免疫学领域出现了两个阵营。它们彼此都非常不喜欢对方。 当时，免疫学研究的核心问题是脊椎动物如何调整自己的防线以应对细
中国科学报 - 淋巴细胞，B淋巴细胞 - 2015-01-14
中国B细胞慢性淋巴增殖性疾病诊断专家共识（2014年版）
中华血液学杂志,2014,35(4):367-370 - 2014-04-22
2016专家建议：2型神经元蜡样脂褐质沉积症早期识别和实验室诊断
神经元蜡样脂褐质沉积症是种异质性溶酶体存储障碍性疾病，包括罕见常染色体隐性遗传性神经退行性疾病和神经元蜡样脂褐质沉积症2型，该病的早期识别和诊断对优化临床治疗以及预后有重要作用，本文主要内容涉及2型神经元蜡样脂褐质沉积症早期识别和实验室诊断等内容
Mol Genet Metab. 2016 Jul 25. - 蜡样脂褐质沉积症 - 2016-08-26
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