J Endod：碱性成纤维生长因子调节人牙髓细胞增殖、分化和基质形成相关基因蛋白表达的研究
这项研究是为了阐明bFGF是否会影响人牙髓细胞（HDPCs）的分化和基质更新以及相关基因蛋白的表达，并探讨丝裂原活化蛋白激酶(MEK)/胞外信号调节激酶(ERK)信号通路在这一过程中发挥的作用。
MedSci原创 - 干细胞，bFGF，生长，分化 - 2017-04-24
Blood：全外显子分析揭示基因对非血缘供体来源的血液骨髓移植后死亡率的影响
现有研究人员为明确非HLA遗传因素对BMT死亡率的影响，利用Illumina HumanExome BeadChip在DISCOVeRY-BMT队列中进行第一全外显子的关联研究。
MedSci原创 - 骨髓移植，HLA，移植相关死亡率 - 2018-04-03
Nat Commun：大规模全基因组测序首次确定发酵食品中乳酸菌与肠道菌群之间的关系
乳酸菌(LAB)是生产发酵食品的基础，有几种LAB菌株被认为是益生菌。大量的活LAB进入发酵食品中，但是人体摄入的LAB是否会成为肠道微生物组的成员以及战友多大的比例尚未清楚。为此，来自意大利的研究人
MedSci原创 - 肠道菌群，全基因组测序，乳酸菌 - 2021-04-09
Sci Rep：透明细胞肾细胞癌肿瘤样本中，评估的肿瘤纯度对基于药物重定位的基因表达影响研究
最近，有研究人员为了发现之前用于治疗其他疾病药物中，能够治疗透明细胞肾细胞癌（ccRCC）的药物，他们之前搜寻了预期能够将来自癌症基因组计划中的500+ccRCC样本的基因表达水平回归到健康肾组织样本基因表达水平的药物他们研究中的混样池RNA-seq数据的内在限制为肿瘤样本包含了各种各样的癌细胞和非癌细胞，影响了差异基因表达分析。在新的研究中，研究人员通过研究与肿瘤纯度的相关性，调查了是否候选药
MedSci原创 - 肾细胞癌，肿瘤纯度，药物重定位 - 2019-03-09
Lancet Oncol：肿瘤突变负荷联合IFNγ基因表达特征可预测靶向治疗的III期黑色素瘤患者的预后
在COMBI-AD 3期试验中，达拉菲尼联合曲米替尼辅助治疗降低了BRAFv600突变的III期黑色素瘤患者手术切除后的复发风险。本前瞻性生物标志物探索性分析旨在评估潜在的预后或预测因素和对辅助靶向治疗的耐药机制。COMBI-AD试验是一项随机的双盲的安慰剂为对照的3期试验，对比达拉菲尼（150mg，2/日，口服）联合曲米替尼（2mg，2/日，口服 ）与安慰剂。受试患者为年满18岁的进行手术完全切
MedSci原创 - 肿瘤突变负荷，IFNγ，黑色素瘤 - 2020-02-03
Nat Commun：中东卡塔尔人群的全基因组关联研究揭示45种临床相关性状的遗传关联性
全基因组关联研究（GWAS）为许多临床相关性状的遗传决定因素提供了新见识，通过该研究技术已鉴定出了数千种与疾病或性状相关的遗传突变体。
MedSci原创 - 全基因组关联研究，临床相关性状，遗传关联性，卡塔尔人群 - 2021-03-05
DCR: PEG10基因的差异表达有助于早期发病与晚期发作性大肠癌的疾病侵略性
大肠癌是全球癌症相关死亡的主要原因。早发性大肠癌（年龄≤45岁）正在逐年增加，并与晚期进展有关。尽管已鉴定出大肠癌的不同分子亚型，但尚不清楚是否存在与年龄相关的分子差异。
MedSci原创 - 基因组，大肠癌 - 2020-11-09
CLIN CHEM：通过错误校正循环肿瘤DNA测序重建超灵敏突变检测和全基因组DNA拷贝数
循环免费DNA测序（cfDNA-Seq）可以描绘癌症基因组结构，对于准确检测通常具有低变异频率的突变，仍需要高灵敏度和特异性技术。
MedSci原创 - 超灵敏突变，检测 - 2018-11-02
Prostate：M2a巨噬细胞能够恢复良性前列腺增生上皮细胞和基质细胞的增殖和基因表达
良性前列腺增生（BPH）是老年男性的一种常见疾病，通常伴有慢性炎症。巨噬细胞（包括几种亚型）是浸润增生前列腺的主要炎症细胞，能够分泌细胞因子和生长因子。
MedSci原创 - 前列腺，巨噬细胞，增生 - 2021-05-03
Nat Commun：低覆盖度全基因组cfDNA测序分析方法Pointy，可准确识别癌症患者血浆中的突变特征
研究团队利用开发的新型分析流程Pointy在两个独立的数据集中发现了低覆盖率血浆WGS的突变特征，并且揭示了血浆中外源性和内源性突变过程，包括衰老和MSI标记等。
测序中国 - 癌症，cfDNA测序 - 2022-09-12
Nat Genet：全基因组关联和HLA精细定位研究鉴定过敏性鼻炎的风险位点和遗传途径
过敏性鼻炎过敏症状中最为常见的临床表现，在全世界范围内影响着4亿的人口，并且在西方国家中发生率正在增加。最近，有研究人员为了阐释过敏性鼻炎的遗传结构和理解潜在的疾病机制，在具有欧洲血统的59762个过敏性鼻炎案例和152358个对照中进行了元分析，并总共鉴定了41个过敏性鼻炎的风险位点，包括了20个之前与过敏性鼻炎不相关的位点，这些位点在一个重复的试验（60720个案例和618527个对照）中得到
MedSci原创 - 过敏性鼻炎，全基因组关联分析，基因位点 - 2018-08-03
Radiology：肥胖动脉栓塞术：微球大小对宫胃促生长素基因表达抑制剂体重改变的影响
本研究旨在利用猪模型进行选择性肥胖栓塞术（BAE）验证是否微球大小能够影响胃饥饿素表达及体重变化。
MedSci原创 - 肥胖，胃促生长素，体重 - 2019-02-20
JCEM：错配修复基因MSH6 / MSH2的表达降低通过ATR-Chk1途径直接促进垂体肿瘤生长
为了评估PA增殖与错配修复（MMR）基因和蛋白表达之间的直接关系，阐明MMR基因在PA增殖分子机制中的作用，Shinsuke Uraki 等人进行了相关研究，并把研究结果发表在近日的JCEM上。
MedSci原创 - 错配修复基因，MSH6/MSH2，ATR-Chk1，垂体肿瘤 - 2018-01-14
Molecular Neurodegeneration：全基因组分析确定NEAT1是肌萎缩侧索硬化发作时年龄的遗传修饰剂
来自遗传、生物信息学和功能结果的集体证据表明，NEAT1是ALS疾病进展的关键参与者。这些发现提高了目前对ALSAAO遗传作用的理解，并为进一步研究延迟疾病发病的发病机制和治疗方案提供了新的目标。
MedSci原创 - 全基因组分析，肌萎缩侧索硬化，NEAT1 - 2023-11-15
Nat Genet：全基因组关联研究（GWAS）发现6q22位置与前列腺癌风险有关
来自芬兰、瑞典和中国的一个研究团队，在2014年1月份的《自然遗传学》（Nature Genetics）上发表的一项研究中，发现了与一种转录因子相关的前列腺癌风险影响机制，这种转录因子能够更强地结合到一个特殊的SNP变异上，从而启动一种遗传学程序，增强前列腺癌的增生和转移。这项研究由芬兰科学院资助，为探究SNP变异如何引起前列腺癌风险提高和其它人类疾病的相关机制，开辟了一个重要的新方向。
MedSci原创 - 前列腺癌，全基因组关联，GWAS - 2014-01-19
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