《新英格兰杂志》：进行性肌营养不良增强肌肉的基因疗法

新型的载体可以极大地增加在许多肌肉疾病中开发安全有效的基因治疗前景，可用来改变当前涉及肌肉疾病的基因治疗。

基因疗法 脊髓性肌萎缩症

《新英格兰杂志》：进行性肌营养不良增强肌肉的基因疗法

新型的载体可以极大地增加在许多肌肉疾病中开发安全有效的基因治疗前景，可用来改变当前涉及肌肉疾病的基因治疗。

基因疗法 脊髓性肌萎缩症

BMC Pediatrics：伴有SUMF1基因新错义变异的晚期婴儿型多种硫酸酯酶缺乏症

通过对两种硫酸酯酶进行酶活性分析，确诊2例MSD（硫酸酯酶缺乏症）患者。

多种硫酸酯酶缺乏症

BMC Pediatrics：伴有SUMF1基因新错义变异的晚期婴儿型多种硫酸酯酶缺乏症

通过对两种硫酸酯酶进行酶活性分析，确诊2例MSD（硫酸酯酶缺乏症）患者。

多种硫酸酯酶缺乏症

速看！罕见病多发性硬化的诊断难点

多发性硬化（multiple sclerosis，MS）患者平均确诊时间长达1年，近50%的患者曾被误诊，诊治不及时可导致患者出现瘫痪、失明等严重残疾。

关于多发性硬化的治疗，看看指南怎么说？

在中国，多发性硬化（multiple sclerosis，MS）属于罕见病，并在2018年5月被纳入《第一批罕见病目录》。

指南 多发性硬化治疗

关于多发性硬化的治疗，看看指南怎么说？

在中国，多发性硬化（multiple sclerosis，MS）属于罕见病，并在2018年5月被纳入《第一批罕见病目录》。

指南 多发性硬化治疗

系统性硬化症也与雷诺现象有关！不同分型诊治方案大不同

RP（雷诺现象）是SSc（系统性硬化症）常见的疾病特异性表现，有研究报道96.3%的SSc患者在病程中可以出现RP。

系统性硬化症 雷诺现象

系统性硬化症也与雷诺现象有关！不同分型诊治方案大不同

RP（雷诺现象）是SSc（系统性硬化症）常见的疾病特异性表现，有研究报道96.3%的SSc患者在病程中可以出现RP。

系统性硬化症 雷诺现象

什么是硬皮病？什么是系统性硬化症？

系统性硬化症发病高峰年龄为30-50岁，女性居多，男女比例1：3-1：7。但男性SSc患者往往病情较重，更易出现弥漫性皮肤病变、指端溃 疡和肺动脉高压，预后相对较差。

系统性硬化症

什么是硬皮病？什么是系统性硬化症？

系统性硬化症发病高峰年龄为30-50岁，女性居多，男女比例1：3-1：7。但男性SSc患者往往病情较重，更易出现弥漫性皮肤病变、指端溃 疡和肺动脉高压，预后相对较差。

系统性硬化症

“可乐组合”再遭滑铁卢，在泛癌种道路上接连失利，但未来仍可期

pembrolizumab (Keytruda) 联合 lenvatinib (Lenvima) 挑战一线治疗晚期黑色素瘤和晚期结直肠癌失败

泛癌种靶向药

FDA已经批准PI3K抑制剂leniolisib上市，用于磷脂酰肌醇3-激酶δ综合征

3月24日，Pharming宣布FDA已经批准Joenja（leniolisib）上市，用于治疗12岁及以上患有磷脂酰肌醇3-激酶δ综合征（APDS）的成人/青少年患者。Joenja是一款

FDA leniolisib 磷脂酰肌醇3-激酶δ综合征

FDA已经批准PI3K抑制剂leniolisib上市，用于磷脂酰肌醇3-激酶δ综合征

3月24日，Pharming宣布FDA已经批准Joenja（leniolisib）上市，用于治疗12岁及以上患有磷脂酰肌醇3-激酶δ综合征（APDS）的成人/青少年患者。Joenja是一款

FDA leniolisib 磷脂酰肌醇3-激酶δ综合征

发烧、皮疹、贫血、关节炎、肺炎、血象异常，这可能是什么罕见病？

VEXAS综合征是一种由UBA1基因体细胞突变引起的成年起病的炎症性疾病，在我国十分罕见。

VEXAS综合征 大红细胞性贫血