31岁女子颜值猛下跌，竟患库欣综合征
近日，陕西宝鸡。31岁的赵女士发现自己1年内越变越丑，脸部痤疮不断，脸越来越大，食欲未见长可腰围越来越粗，四肢却越发纤细，同时月经长期不规律甚至出现闭经的现象。
Mol Cell ：肌萎缩侧索硬化和额颞叶痴呆发病新机制
ALS/FTLD相关的FUS变异是如何通过改变相互作用引起疾病发作的呢？尽管一些pull-down研究并未发现WT FUS和突变FUS的相互作用，可是RNA代谢比如剪接作用会受到FUS突变的影响。
奥斯卡临床医疗指南：Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl) (CG060)
Luxturna是FDA于2017年12月批准的第一种体内(活细胞内)基因疗法，用于由视网膜色素上皮特异性65kDa (RPE65)基因突变引起的罕见遗传性视力障碍的儿童和成人。对于两个RPE65基因
长效补体C5蛋白抑制剂ravulizumab能降低AQP4抗体阳性的NMOSD患者的复发风险降低98.6%
NMOSD，中文全称“视神经脊髓炎谱系疾病”，是一种罕见的自身免疫性疾病，会影响中枢神经系统，包括脊柱和视神经。大多数NMOSD患者会经历不可预测的复发，其特征是新出现神经系统
中枢神经系统疾病丨脑裂畸形
脑裂畸形（Schizencephaly）是一种神经元移行异常的大脑发育畸形，于 1946 年首先由 Yakovlev 和 Wadsworth 报道，属于罕见疾病。
我国67%罕见病用药已纳入医保
截至目前，已有2860种药品进入国家医保目录，国内67%的已上市罕见病用药都在其中，大大减轻了患者的用药负担。10年间，我国医保参保人数从5.4亿增加到13.6亿。
Life Med：持续给与抗氧化药物治疗肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种进行性、致命性的神经系统变性疾病，累及运动神经元，导致肌肉无力和萎缩，症状出现后中位生存期仅约2-4年。全球ALS年发病率约1.5-2.4/10万。目前缺乏有效的疾病修饰
Nat Biotech：青出于蓝，张锋的学生Patrick Hsu发现新型重组酶，将大段DNA高效整合到人类基因组
该研究开发了一种算法来识别数千种全新的大丝氨酸重组酶（LSR）及其DNA附着位点，将已知LSR的多样性扩大了100倍。
NEJM：新型线粒体遗传病，他们只吃不胖，只因线粒体过度活跃
线粒体疾病通常会干扰线粒体的功能，然而，这些双胞胎却是线粒体异常活跃，尽管他们摄入了远超身体所需的热量，但体重却仍然很低。
FDA批准lumasiran治疗原发性高草酸尿症1型，Alnylam的RNAi帝国再下一城！
近日，FDA批准了Alnylam的RNAi药物lumasiran的新适应症，通过降低血浆中的草酸盐水平来治疗原发性高草酸尿症1型（又称Ph1）这种罕见的遗传性疾病。主要基于一系列临床试验结果，见：NE
