2023-03-07
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种极其罕见的疾病，在各种问题上的知识差距仍然存在，特别是在区域/国家一级。通过明确的协商一致方法收集的专家意见越来越多地被用于在罕见/超罕见疾病的背景下提供可靠的信息
2023-02-23
大疱性表皮松解症（EB）是一种罕见的遗传性疾病，贫血是严重EB的常见并发症。本文主要针对EB贫血的诊断和管理提供共识指导。
以证据为基础的关于阿塔鲁伦(Translarna) 治疗杜氏肌营养不良症的建议，在 2 岁及以上可以行走的人群中，抗肌萎缩蛋白基因发生无义突变。
2023-02-17
高铁蛋白血症常与代谢功能障碍和脂肪肝有关，代谢性高铁蛋白血症反映了铁代谢的改变，促进铁在体内的积累，并与心脏代谢和肝脏疾病的风险增加有关。本文主要提出了更新的代谢性高铁蛋白血症的定义和临时分期系统。
关于 vutrisiran (Amvuttra) 治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性的循证建议。
2023-02-14
在SHANK3相关的Phelan-McDermid综合征（PMS）患者中经常观察到感觉功能的改变。与一般发育中的个体和自闭症谱系障碍患者相比，有人认为PMS中的感觉功能具有明显的特征。出现更多的低反应
2023-02-03
多发性硬化症是一种具有异质性进化的疾病。早期识别继发性进展性多发性硬化症是一项临床挑战，这将受益于从复发-缓解型多发性硬化症向继发性进行性多发性硬化症过渡阶段适用的生物标志物和诊断工具的定义。我们的目
本文更新了成人22q11.2缺失综合征的管理指南，内容涉及与成人相关的新发和慢性22q11.2缺失综合征相关多系统疾病的识别、评估监测以及管理。
2023-01-30
近年来，脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步，明显提升了患者生存期及生活质量。然而，对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范指导临床工作。基于
2023-01-30
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(ATTR-CA)是转甲状腺素蛋白(TTR)在心肌间质沉积所致，临床主要表现为心力衰竭和心律失常，严重影响患者的生活质量和生存率。由于该病表现缺乏特异性、既往缺乏无创性确诊手
原发性高草酸尿(PH)是一种遗传性疾病，由内源性草酸过量产生引起，导致肾结石复发、肾钙化，最终导致肾衰竭；随后草酸的储存可导致危及生命的全身性疾病。由于其罕见、临床表现多变和其他诊断困难，PH的诊断常
2022-12-27
为贯彻落实党中央、国务院决策部署，按照《国务院办公厅关于推进分级诊疗制度建设的指导意见》(国办发〔2015〕70号)、《国家医学中心和国家区域医疗中心设置实施方案》(国卫办医函〔2019〕45号）及&
复发性多发性硬化症(RMS)的治疗策略是一个复杂的决定，需要个体化的治疗序列以最大化临床结果。该共识的目标是就免疫重建在RMS管理中的最佳使用提供基于共识的专家意见。
2022-12-21
戈谢病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。本文主要针对1型戈谢病的实验室诊断提出了以患者为中心的指导建议。
